Ở quý I thai kỳ, siêu âm ngã âm đạo chính xác hơn siêu âm qua đường bụng.

Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể, được di truyền từ bố mẹ sang con cái.

Xét nghiệm theo dõi sức khỏe thai nhi trong quá trình mang thai được thực hiện khi thai nhi có nguy cơ cao gây ra những biến chứng thai kỳ.

Những xét nghiệm thường quy khi đang mang thai: công thức máu (CTM), nhóm máu, xét nghiệm nước tiểu, cấy nước tiểu, rubella, viêm gan B và viêm gan C, bệnh lây qua đường tình dục (STDs),

Dị tật bẩm sinh là những bất thường trên cơ thể có từ lúc mới sinh ra. Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ hoặc chức năng.