U sợi thần kinh týp 2 (NF2) là một bệnh lý di truyền liên quan nhiều nhất đến những khối u bao sợi thần kinh tiền đình hai bên  (Schwannomas - khối u bao gồm các tế bào Schwann tạo ra vỏ myelin cách điện bao phủ các dây thần kinh ngoại biên), khối u này còn được gọi là u thần kinh thính giác - acoustic neuroma.

Hội chứng Werner còn được gọi là lão hóa sớm (progeria), là một bệnh lý di truyền liên quan đến tình trạng lão hóa sớm, tăng nguy cơ ung thư và mắc các bệnh khác.

Hội chứng polyp juvenile (JPS) là một tình trạng di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện của polyp hamartomatous trong đường tiêu hóa.

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là bệnh lý di truyền tăng nguy cơ xuất hiện u mô thừa dạng polyp trong đường tiêu hóa cũng như ung thư vú, tinh hoàn, buồng trứng, phổi, cổ tử cung, và các loại khác...

Ung thư biểu mô thận dạng nhú di truyền (HPRC) là một bệnh lý di truyền làm tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú (ung thư thận).