Thứ Hai , 10 Tháng Mười Hai 2018

Thiếu men G6PD

Bài viết thứ 2 trong 5 bài thuộc chủ đề Sàng lọc sơ sinh
 

(Để tìm hiểu thêm các câu hỏi thường gặp về thiếu men G6PD dành cho cộng đồng mời bạn truy cập link sau: https://yhoccongdong.com/thongtin/thieu-men-g6pd-nhung-cau-hoi-thuong-gap/)

Thế nào là thiếu men G6PD?

Thiếu men G6PD (Glucose 6-phosphatase dehydrogenase) là một bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh này. Người bị thiếu men G6PD sẽ bị dị ứng rất nặng khi ăn đậu tằm (các tên khác mà cha mẹ cần biết khi mua các sản phẩm từ loại đậu này: Broad Bean , Fava Bean , Faba Bean , Field Bean , Bell Bean , Tic Bean ).

Hoa cây đậu tằm Hạt và vỏ đậu tằm Quả đậu tằm sau thu hoạch

Hình : (a) Lá và hoa của cây đậu tằm; (b) Hạt và vỏ đậu tằm; (c) Quả đậu tằm sau thu hoạch

 

Hạt đậu tằm dạng snack Hạt đậu tằm sau khi hấp

Hình: (d) Hạt đậu tằm dạng snack;          (e) Hạt đậu tằm sau khi hấp khoảng 3 phút.

Đây là một bệnh di truyền do trẻ nhận gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X từ bố (bố mang nhiễm sắc thể giới tính XY), hoặc từ mẹ (mẹ mang nhiễm sắc thể giới tính XX). Nếu là con trai sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có một nhiễm sắc thể X, nếu là con gái, do có 2 nhiễm sắc thể X nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận hai gen bất thường, một từ bố và một từ mẹ. Do đó, con trai thường mắc bệnh nhiều hơn con gái.

Hôn nhân của người bố bình thường, NST không mang gen bệnh (c) và mẹ bình thường nhưng mang một gen bệnh (XXc). Trong số các con của họ sẽ có ¼ là con trai mắc bệnh (XcY), ¼ là con gái bình thường hoàn toàn không mang gen bệnh (XX), ¼ con gái là bình thường nhưng có mang một gen bệnh (XXc), và ¼ con trai hoàn toàn bình thường (XY).

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền

Làm thế nào để chẩn đoán sớm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh?

Tất cả các trẻ sơ sinh sẽ được xét nghiệm sớm để phát hiện một số bệnh bẩm sinh trong đó có trường hợp thiếu men G6PD bằng cách lấy giọt máu khô ở gót chân trẻ gửi đi phân tích. Nếu kết quả cho thấy trẻ bị thiếu men G6PD, trẻ sẽ được theo dõi và tư vấn bởi một bác sĩ chuyên khoa và được thực hiện thêm xét nghiệm để xác định chắc chắn trẻ có bị thiếu men G6PD thật sự hay không.

Chẩn đoán thiếu men G6PD bằng cách lấy máu gót chân trẻ sơ sinh

Lấy máu gót chân của trẻ để phân tích, chẩn đoán thiếu men G6PD (Nguồn ảnh: ongs.com)

Điều gì sẽ xảy ra nếu con bạn bị thiếu men G6PD?

Men G6PD được hồng cầu trong máu sản xuất, bình thường men này giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi các chất oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi các chất oxy hóa có trong thức ăn (trong hạt đậu tằm, đặc biệt là chưa nấu chin có chứa nhiều chất oxy hóa như vicine, isouramil và convicine) hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (do vỡ hồng cầu). Tình trạng này sẽ làm tang lượng bilirubin trong máu làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt.

Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động.

Trẻ bại não

Trẻ bị bại não (Nguồn ảnh: www.akhbaralyom.net)

Tình trạng thiếu máu tan huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề nghiêm trọng mà trẻ thiếu men G6PD gặp phải. Cả hai tình trạng này đều liên quan trực tiếp đến việc mất khả năng tái tạo một loại phân tử có tên là NADPH (nicotinamide adenine dinucleotide phosphate) khi nó bị khử bởi các chất oxy hóa. Khả năng này bình thường được men G6PD xúc tác, vì vậy khi cơ thể thiếu men G6PD sẽ dẫn đến các tình trạng bất thường trên.

Trừ trường hợp vàng da sơ sinh, tình trạng tan huyết chỉ xảy ra ở người thiếu men G6PD khi sử dụng hoặc tiếp xúc với một số loại thức ăn, hóa chất, dược phẩm nhất định, còn không thì người này hoàn toàn có cuộc sống bình thường.

Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc trẻ sẽ được theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh, và được khuyến cáo để tránh tiếp xúc hoặc sử dụng các thức ăn, dược phẩm có thể gây ra tình trạng oxy hóa mạnh gây hậu quả nặng nề cho sức khỏe. Vì vậy nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán thiếu men G6PD, cần nói cho nhân viên y tế biết tình trạng này để học tránh kê đơn những loại thuốc có thể gây ra những phản ứng nguy hiểm làm ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của bạn hoặc con bạn.

Hậu quả của tình trạng thiếu máu tan huyết như thế nào?

Tình trạng thiếu máu tan huyết sẽ làm giảm khả năng của hồng cầu vận chuyển oxy cung cấp cho hoạt động sống của cơ thể. Vì vậy khi tình trạng thiếu máu tan huyết xảy ra, người bị thiếu men G6PD sẽ cảm thấy rất mệt mỏi, thở gấp và có thể có nước tiểu màu vàng sẫm. Một số loại thuốc oxy hóa, tình trạng nhiễm trùng, hoặc ăn đậu tằm có thể gây nên tình trạng trên.

Khi bị thiếu máu tan huyết, tùy theo tình trạng bệnh mà bác sĩ điều trị sẽ cho bạn thở oxy, nghỉ ngơi, truyền máu, uống các thuốc có tác dụng kích thích sản sinh hồng cầu như acid folic v.v…

Những trường hợp nào sẽ làm ảnh hưởng đến sức khỏe của người bị thiếu men G6PD?

Người bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên sức khỏe của họ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng oxy hóa. Thông thường tình trạng này xảy ra do những nguyên nhân sau:

  • Bị bệnh, kể cả những bệnh do nhiễm trùng hoặc nhiễm virus.
  • Uống một số loại thuốc giảm đau hoặc hạ sốt có chứa aspirin, hoặc phenacetin.
  • Các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide hoặc sulfone.
  • Các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine, và các loại thuốc kháng sốt rét khác mà tên gọi có chữ “quine”.
  • Một số loai thuốc hay sử dụng như vitamin K, xanh methylene dung trong điều trị nhiễm trùng đường tiểu.
  • Ăn một số thức ăn làm từ đậu tằm.
  • Tiếp xúc với một số chất gây oxy hóa như viên long não (bang phiến).

Các bác sĩ sẽ cho bạn một danh sách các thuốc cần tránh sử dụng.

Thiếu men G6PD có lây không?

Thiếu men G6PD là một khiếm khuyết di truyền nên không thể lây cho người khác khi tiếp xúc người bị thiếu men G6PD. Vì đây là khiếm khuyết di truyền nên không thể điều trị được.

Nếu tôi bị thiếu men G6PD, khả năng truyền bệnh này cho con tôi sẽ như thế nào?

Thiếu men G6PD và khả năng di truyền từ bố mẹ

(a) Nếu bố là người không mắc bệnh và mẹ là người bình thường nhưng mang gen bệnh

  • Khả năng sinh con gái bị thiếu men G6PD: 0%
  • Khả năng sinh con gái bình thường nhưng mang gen bệnh: 50%
  • Khả năng sinh con trai bị thiếu men G6PD: 50%
  • Khả năng sinh con trai hoàn toàn bình thường: 50%

(b) Nếu bố bị thiếu men G6PD và mẹ hoàn toàn bình thường (không mang gen bệnh)

  • Khả năng sinh con gái bị thiếu men G6PD: 0%
  • Khả năng sinh con trai bị thiếu men G6PD: 0%
  • Khả năng sinh con gái bình thường nhưng mang gen bệnh: 100%

(c) Nếu bố bị thiếu men G6PD và mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh

  • Khả năng sinh con gái bị thiếu men G6PD: 50%
  • Khả năng sinh con gái bình thường nhưng mang gen bệnh: 50%
  • Khả năng sinh con trai bị thiếu men G6PD: 50%
  • Khả năng sinh con trai hoàn toàn bình thường: 50%

Người bị thiếu men G6PD có thể hiến máu không?

Không! Người bị thiếu men G6PD không nên hiến máu.

Cần phải làm gì khi con bạn bị thiếu men G6PD?

Khi con bạn bị thiếu men G6PD, cần nhớ:

  • Không sử dụng những loại thức ăn, hóa chất, dược phẩm có thể gây tan huyết.
  • Nhớ nhắc nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ.
  • Không sử dụng long não (băng phiến)  để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối do viên long não chứa naphthalene là một chất oxy hóa.
  • Cần cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.
  • Các bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm chống chỉ định với người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
  • Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà phải hỏi ý kiến bác sĩ.

Qui trình sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh?

Quy trình sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Cám ơn bác sĩ BS.Lê Thanh Nhã Uyên đã chia sẻ bài viết này ​

Tài liệu tham khảo

http://chaodontuonglai.vn/modules.php?name=Tailieu&op=Tailieu_View&tlid=3

Nếu bài viết hữu ích, bạn thích hãy bấm LIKE và SHARE để ủng hộ nhé.