Thứ Tư , 10 Tháng Tám 2022
Trang chủ Chuyên mục Ung thư Các thông tin khác về ung thư Tiền sử gia đình về ung thư vú: Quản lý nguy cơ ung thư vú

Tiền sử gia đình về ung thư vú: Quản lý nguy cơ ung thư vú

Nội dung chính

Bài viết thứ 74 trong 81 bài thuộc chủ đề Ung thư vú
 

Bài viết này dành cho bất kỳ ai có nguy cơ cao mắc ung thư vú (bao gồm những người có di truyền một gen đột biến làm tăng nguy cơ). Bài viết cũng thích hợp cho những người đã được chẩn đoán ung thư vú nhưng vẫn có nguy cơ mắc cao hơn do tiền sử gia đình.

Bên cạnh đó, bài viết còn giải thích các lựa chọn khác nhau cho người bệnh có thể chọn để quản lý nguy cơ mắc ung thư vú.

Ngoài ra, bài viết cũng đề cập đến các chủ đề như cách nói chuyện với gia đình người bệnh về việc có nguy cơ cao mắc ung thư vú và những lo lắng về di truyền gen đột biến cho thế hệ sau.

Nguy cơ mắc ung thư vú và gen đột biến

Một số người có nguy cơ mắc ung thư vú và các ung thư khác cao hơn do mang gen đột biến được di truyền.

Xét nghiệm gen được sử dụng để tìm ra gen đột biến (thay đổi gen, lỗi gen) hiện đang di truyền trong gia đình.

BRCA1, BRCA2, PALB2 và các đột biến gen khác

Các gen đột biến di truyền phổ biến nhất làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú là BRCA1BRCA2 (BRCA là viết tắt của gen ung thư vú).

Các gen BRCA1BRCA2 thường bảo vệ cơ thể khỏi ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, di truyền đột biến gen của một trong những gen này làm tăng nguy cơ phát triển ung thư.

Các gen đột biến khác cũng làm tăng nguy cơ nhưng ít phổ biến hơn.

Gen BRCA1 và BRCA2
Gen BRCA1 và BRCA2

Các gen đột biến ảnh hưởng tới nguy cơ ung thư như thế nào?

Một người có một gen đột biến được gọi là người mang gen đột biến. Mang gen đột biến không có nghĩa là bạn sẽ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc các ung thư liên quan. Tuy nhiên, bạn sẽ có nguy cơ cao hơn so với người bình thường không mang gen đột biến.

Người bình thường (Không mang gen đột biến)

Phụ nữ trong suốt cả cuộc đời:

  • 15% nguy cơ mắc ung thư vú
  • 2% nguy cơ mắc ung thư buồng trứng

BRCA1

Phụ nữ có gen BRCA1 bị đột biến:

  • 60-90% nguy cơ ung thư vú
  • 40-60% nguy cơ ung thư buồng trứng

Nam giới có gen BRCA1 bị đột biến có nguy cơ ung thư vú là 0,1-1%.

BRCA2

Phụ nữ có gen BRCA 2 bị đột biến:

  • 45-85% nguy cơ ung thư vú
  • 10-30% ung thư buồng trứng

Nam giới có gen BRCA2 đột biến có nguy cơ ung thư vú là 5-10% và nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt tới 25%.

Các gen đột biến ít phổ biến hơn

PALB2: Phụ nữ có gen PALB2 bị đột biến có nguy cơ ung thư vú 44-63%.

TP53: Phụ nữ có gen TP53 bị đột biến có nguy cơ ung thư vú tới 85%. Nguy cơ cả đời của một người có gen TP53 đột biến để phát triển bất kỳ loại ung thư nào là 90%.

CHEK2: Phụ nữ có gen CHEK2 bị đột biến có nguy cơ trung bình phát triển ung thư vú. Nguy cơ trung bình là cao hơn so với dân số nói chung. Tuy nhiên, vẫn nhiều khả năng là họ sẽ không bị ung thư vú.

ATM: Phụ nữ có gen ATM đột biến có nguy cơ trung bình phát triển ung thư vú. Nguy cơ trung bình là cao hơn dân số nói chung. Tuy nhiên, rất nhiều khả năng là họ sẽ không mắc ung thư vú.

Các gen khác: Một số bệnh lý gen do các gen bị đột biến hiếm gây ra cũng gắn liền với ung thư vú:

  • Hội chứng Peutz-Jegher (gen STK11 bị đột biến)
  • Hội chứng Cowden/hội chứng khối u lành tính PTEN (gen PTEN bị đột biến)
  • Hội chứng ung thư dạ dày xâm nhiễm di truyền (gen E-cadherin (CDH1) bị đột biến)
  • U sợi thần kinh type 1 (gen NF1 bị đột biến)

Trong gia đình có người bị đột biến một trong các gen này sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú.

Quản lý nguy cơ ung thư vú

Một số lựa chọn trong quản lý nguy cơ ung thư vú, như:

  • Sàng lọc ung thư vú thường xuyên
  • Điều trị bằng thuốc
  • Phẫu thuật làm giảm nguy cơ

Dưới đây là nội dung chi tiết về các lựa chọn để quản lý nguy cơ ung thư vú.

Tư vấn di truyền

Tất cả các phòng khám di truyền ung thư có các nhóm chuyên gia mà bạn có thể nói chuyện với họ về cảm giác của mình.

Sau khi làm các xét nghiệm di truyền, bạn sẽ được hẹn gặp chuyên gia tư vấn di truyền (một chuyên gia chăm sóc sức khỏe có kiến thức chuyên sâu về di truyền và bệnh di truyền) hoặc một chuyên gia di truyền lâm sàng (một bác sĩ được đào tạo chuyên sâu về di truyền).

Bạn có thể được hẹn gặp các thành viên khác nhau của nhóm đa ngành chuyên về ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền. Nhóm đa ngành bao gồm bác sĩ phẫu thuật vú, bác sĩ phẫu thuật thẩm mĩ, bác sĩ sản phụ khoa, bác sĩ nội ung thư, điều dưỡng chuyên khoa, điều dưỡng nghiên cứu và chuyên gia tâm lý lâm sàng. Họ có thể giúp bạn hiểu thêm về nguy cơ phát triển ung thư vú và các ung thư khác, các lựa chọn để giúp quản lý nguy cơ. Việc này có thể được thực hiện trong một lần hoặc vài lần thăm khám.

Có thể bạn sẽ cảm thấy lo lắng về nguy cơ mắc ung thư vú của mình, nhóm chuyên gia di truyền có kinh nghiệm trong việc hướng dẫn các vấn đề liên quan và có thể hỗ trợ nếu bạn cần.

Sàng lọc ung thư vú cho những người có nguy cơ cao

Nếu bạn đã được đánh giá là có nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao mắc ung thư vú bạn sẽ được chỉ định chụp chiếu thường xuyên để tầm soát ung thư vú (đây được gọi là sàng lọc), chỉ định này còn phụ thuộc vào độ tuổi.

Mục đích của sàng lọc không phải để giảm nguy cơ ung thư vú mà để phát hiện sớm ung thư vú, trước khi có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ rệt nào.

Ung thư vú càng được chẩn đoán sớm thì điều trị càng có khả năng thành công hơn.

Người có nguy cơ cao sẽ được sàng lọc theo chương trình sàng lọc ung thư vú tại địa phương.

Sàng lọc gồm những gì?

Sàng lọc có thể gồm chụp nhũ ảnh (chụp X quang vú) hoặc cộng hưởng từ (MRI) vú (sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo nên một loạt các hình ảnh bên trong vú).

Lựa chọn hình thức sàng lọc phụ thuộc vào:

  • Tuổi
  • Tiền sử cá nhân
  • Mức độ nguy cơ

Phụ nữ trẻ thường không được chỉ định chụp nhũ ảnh vì phần lớn có mô vú dày, có thể làm cho hình ảnh nhũ ảnh khó quan sát.

Nếu bạn có nguy cơ cao, loại sàng lọc sẽ phụ thuộc vào khả năng bạn là người mang gen đột biến.

Các khuyến nghị sàng lọc vú

Các khuyến nghị sàng lọc vú sẽ được dựa trên hướng dẫn quốc gia.

  • Anh và Xứ Wales theo Hướng dẫn lâm sàng về ung thư vú gia đình (CG164) của Viện quốc gia về sức khoẻ và chăm sóc xuất sắc (NICE)
  • Scotland theo Báo cáo ung thư vú gia đình của Tổ chức nâng cao sức khoẻ Scotland
  • Bắc Ireland theo Chương trình sàng lọc nguy cơ cao của Tổ chức chăm sóc y tế và xã hội

Thông tin về sàng lọc

Nhóm chuyên gia di truyền cần đưa cho bạn thông tin về các ưu điểm và nhược điểm của việc sàng lọc.

Bạn là người tự quyết định việc đi khám sàng lọc. Việc nhận được các thông tin cần thiết để đưa ra quyết định là rất quan trọng.

Khuyến nghị sàng lọc của NICE cho phụ nữ chưa bị ung thư vú

Nhóm nguy cơ
Tuổi (năm) Trung bình Cao Cao với khả năng có gen BRCA bị lỗi là trên 30%
20-29 Không Không Không
30-39 Không Bạn có thể được chụp nhũ ảnh hàng năm MRI hàng năm và có thể chụp nhũ ảnh hàng năm
40-49 Chụp nhũ ảnh hàng năm Chụp nhũ ảnh hàng năm Chụp nhũ ảnh hàng năm và MRI hàng năm
50-59 Bạn có thể chụp  nhũ ảnh hàng năm Chụp nhũ ảnh hàng năm Chụp nhũ ảnh hàng năm

MRI nếu phim nhũ ảnh cho thấy vú dày

60-69 Chụp nhũ ảnh như một phần của chương trình sàng lọc toàn dân Chụp nhũ ảnh như một phần của chương trình sàng lọc toàn dân Chụp nhũ ảnh như một phần của chương trình sàng lọc toàn dân

MRI nếu phim nhũ ảnh cho thấy vú dày

70+ Chụp nhũ ảnh như một phần của chương trình sàng lọc toàn dân Chụp nhũ ảnh như một phần của chương trình sàng lọc toàn dân Chụp nhũ ảnh như một phần của chương trình sàng lọc toàn dân
Nhóm nguy cơ
Cao với gen BRCA1 hoặc BRCA2 bị lỗi Cao với khả năng gen TP53 bị lỗi là trên 30% Cao với gen TP35 bị lỗi
Không MRI hàng năm MRI hàng năm
MRI hàng năm và có thể chụp nhũ ảnh hàng năm MRI hàng năm MRI hàng năm
MRI hàng năm và chụp nhũ ảnh hàng năm MRI hàng năm MRI hàng năm
Chụp nhũ ảnh hàng năm MRI nếu phim nhũ ảnh cho thấy vú dày Chụp nhũ ảnh như một phần của chương trình sàng lọc toàn dân

MRI nếu phim nhũ ảnh cho thấy vú dày

Bạn có thể chụp MRI hàng năm
Chụp nhũ ảnh hàng năm MRI nếu phim nhũ ảnh cho thấy vú dày Chụp nhũ ảnh như một phần của chương trình sàng lọc toàn dân

MRI nếu phim nhũ ảnh cho thấy vú dày

Bạn có thể chụp MRI hàng năm
Chụp nhũ ảnh như là một phần của chương trình sàng lọc toàn dân

 

Chụp nhũ ảnh như một phần của chương trình sàng lọc toàn dân

 

Không

Một số ít phụ nữ có nguy cơ rất cao sẽ được sàng lọc trước tuổi 30. Nhóm chuyên gia di truyền sẽ đánh giá nguy cơ cá nhân và khuyến cáo bạn chụp MRI hàng năm nếu cần.

Chương trình sàng lọc ung thư vú quốc gia

Sau khi kết thúc sàng lọc nguy cơ ung thư vú, bạn sẽ được đưa vào chương trình sàng lọc ung thư vú quốc gia (toàn dân).

  • Phụ nữ dưới 70 tuổi: chụp nhũ ảnh định kỳ 3 năm một lần
  • Phụ nữ từ 70 tuổi trở lên: chụp nhũ ảnh 3 năm một lần

Chương trình sàng lọc ung thư buồng trứng

Hiện giờ chưa có chương trình sàng lọc ung thư buồng trứng quốc gia, do chưa có phương pháp hữu hiệu nào phát hiện ung thư buồng trứng ở giai đoạn sớm.

Tuy nhiên, một nghiên cứu đang được tiến hành xem xét cách thức sàng lọc ung thư buồng trứng. Nhóm bác sĩ chuyên khoa sẽ nói với bạn về các thử nghiệm lâm sàng có thể phù hợp với bạn.

Các khuyến cáo sàng lọc của NICE cho những phụ nữ đã mắc ung thư vú

Nếu đã từng mắc ung thư vú, bạn nên sàng lọc ung thư vú định kỳ ít nhất năm năm một lần (phụ thuộc vào tuổi của bạn).

Khi giai đoạn theo dõi kết thúc nếu có nguy cơ trung bình bạn sẽ được khuyến nghị sàng lọc giống như đối với phụ nữ có nguy cơ trung bình chưa từng mắc ung thư vú.

Nếu có nguy cơ cao phát triển ung thư vú (ở vú còn lại) hoặc mang gen BRCA1 hay BRCA2, bạn nên:

  • Chụp MRI hàng năm (cùng với chụp nhũ ảnh) đối với phụ nữ tuổi từ 30-49
  • Chụp nhũ ảnh hàng năm đối với phụ nữ tuổi 50-69

Phụ nữ trên 70 tuổi đã kết thúc giai đoạn theo dõi vẫn nên chụp nhũ ảnh ba năm một lần.

Nếu xuất hiện đột biến gen TP53 sẽ không được chỉ định chụp nhũ ảnh, thay vào đó là chỉ định chụp MRI hàng năm trong khoảng 20-69 tuổi.

Điều trị để làm giảm nguy cơ ung thư vú

Đối với nhóm đối tượng có nguy cơ mắc ung thư vú trung bình hoặc cao, nhóm bác sĩ chuyên khoa cần nói về các lựa chọn điều trị để giảm nguy cơ, cùng với đó là các nguy cơ và lợi ích của các điều trị này cũng như các điều trị có thể làm giảm bao nhiêu phần trăm nguy cơ phát triển ung thư vú.

Tại sao nam giới có gen đột biến không được chỉ định sàng lọc hoặc điều trị?

Nam giới không được chỉ định sàng lọc ung thư vú hoặc điều trị giảm nguy cơ (thậm chí đang mang gen đột biến) chỉ cần đảm bảo hình dáng và cảm giác của ngực đang bình thường, bởi vì nguy cơ mắc ung thư vú của nam giới thấp hơn nhiều so với nữ giới.

Điều trị bằng thuốc

Điều trị bằng thuốc làm giảm nguy cơ ung thư vú
Điều trị bằng thuốc làm giảm nguy cơ ung thư vú

Các thuốc tamoxifen, anastrozole và raloxifene có thể dùng cho một số phụ nữ có nguy cơ ung thư vú cao.

Uống thuốc để làm giảm nguy cơ ung thư vú được gọi là hóa trị phòng ngừa (Chemoprevention). Mặc dù có tên như vậy nhưng những điều trị bằng thuốc này khác với hóa trị được dùng để điều trị ung thư.

Nghiên cứu đã cho thấy rằng uống tamoxifen, anastrozole hoặc raloxifene trong 5 năm có thể giúp làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú ở những phụ nữ có nguy cơ trung bình hoặc cao do có tiền sử gia đình.

Tuy nhiên, bằng chứng không chắc chắn cho những người mang gen đột biến. Bằng chứng hiện giờ gợi ý rằng điều trị bằng thuốc có thể có lợi trên những người mang gen BRCA2 nhưng lợi ích kém rõ ràng trên những người mang gen BRCA1.

Đối tượng

  • Phụ nữ có nguy cơ cao, trên 35 tuổi và chưa mãn kinh (tiền mãn kinh): tamoxifen trong 5 năm (cân nhắc trên phụ nữ ở tuổi tiền mãn kinh và có nguy cơ trung bình)
  • Phụ nữ có nguy cơ cao và tiền mãn kinh: anastrozole, tamoxifen hoặc raloxifene trong 5 năm (cân nhắc trên phụ nữ tiền mãn kinh và có nguy cơ trung bình)
  • Những phụ nữ bị đột biến gen: có thể được chỉ định điều trị bằng thuốc (phụ thuộc vào loại gen đột biến)
  • Đã phẫu thuật giảm nguy cơ: chống chỉ định điều trị bằng thuốc

Khi điều trị bằng thuốc bạn sẽ được sàng lọc thường xuyên.

Nhóm chuyên gia di truyền sẽ nói với bạn về các lợi ích và các tác dụng không mong muốn có thể của thuốc. Ngoài ra họ còn cho biết, thuốc giúp giảm bao nhiêu phần trăm khả năng phát triển ung thư vú (phụ thuốc vào tình trạng sức khỏe thực tại) để cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ khi sử dụng thuốc.

Tác dụng không mong muốn

Tamoxifen và anastrozole thường gây ra các triệu chứng mãn kinh như bốc hỏa, ra mồ hôi ban đêm, khô âm đạo, giảm nhu cầu tình dục và thay đổi tâm trạng (các triệu chứng này thường rõ rệt hơn so với khi mãn kinh xảy ra tự nhiên).

Raloxifene có thể gây các tác dụng không mong muốn như bốc hỏa, ra mồ hôi và các triệu chứng giống như cúm.

Tamoxifen và raloxifene làm tăng nguy cơ huyết khối như huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), chống chỉ định nếu có tiền sử huyết khối.

Không nên uống tamoxifen hoặc raloxifene nếu đang mang thai hoặc có kế hoạch lập gia đình (thuốc có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển).

Nếu bạn đã bị ung thư vú hoặc đang điều trị ung thư vú

Bất kỳ ai đã mắc ung thư vú đều có nguy cơ hơi cao hơn trong việc phát triển ung thư vú nguyên phát mới ở vú còn lại (không phải ung thư tái phát), tiền sử gia đình có thể làm tăng thêm nguy cơ này.

Nếu có nguy cơ trung bình hoặc cao (tiền sử gia đình), bạn sẽ tiếp tục được sàng lọc sau khi giai đoạn theo dõi kết thúc.

Nếu xét nghiệm gen trong khi đang điều trị ung thư và phát hiện có mang gen đột biến thì bác sĩ điều trị có thể chỉ định phẫu thuật bổ sung để làm giảm nguy cơ phát triển một ung thư vú mới. Điều này có thể được chỉ định cùng lúc với phẫu thuật điều trị ung thư vú. Gen BRCA bị đột biến có thể ảnh hưởng tới các điều trị ung thư được chỉ định.

Nếu xét nghiệm gen sau khi kết thúc điều trị ung thư vú, nhóm chuyên gia di truyền hoặc bác sĩ điều trị có thể nói cho bạn biết về nguy cơ tái phát khi thảo luận các lựa chọn quản lý nguy cơ di truyền của bạn.

Bác sĩ điều trị sẽ nói rõ về các lựa chọn và hỗ trợ bạn đưa ra quyết định. Nhóm chuyên gia di truyền cũng có thể sắp xếp cho bạn gặp bác sĩ sản phụ khoa để thảo luận phẫu thuật làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng.

Phẫu thuật

Phẫu thuật làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú
Phẫu thuật làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú

Phẫu thuật làm giảm nguy cơ gồm loại bỏ mô vú ở cả hai vú, loại phẫu thuật này được gọi là phẫu thuật đoạn nhũ hai bên.

Phẫu thuật đoạn nhũ hai bên có thể làm giảm đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú tới 80-95% nhưng không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ, vì không thể loại bỏ tất cả mô vú trong phẫu thuật này.

Đối tượng

Phẫu thuật là một lựa chọn được cân nhắc với:

  • Nguy cơ cao mắc ung thư vú hoặc mang gen BRCA1, BRCA2, PALB2 hay TP53
  • Phụ nữ đang mắc ung thư vú và có nguy cơ cao phát triển một ung thư vú khác
  • Phụ nữ có gen CHEK2 hoặc ATM bị đột biến (phụ thuộc vào tiền sử gia đình)

Phân loại

Phẫu thuật làm giảm nguy cơ có hai loại chính:

  • Loại bỏ cả hai vú gồm cả núm vú (phẫu thuật đoạn nhũ hai bên)
  • Loại bỏ cả hai vú nhưng giữ nguyên núm vú (phẫu thuật đoạn nhũ bảo tồn núm vú)

Tái tạo vú

Tái tạo vú là phẫu thuật để tạo hình một vú mới sau phẫu thuật đoạn nhũ.

Tái tạo vú thường được chỉ định vào lúc phẫu thuật làm giảm nguy cơ (gọi là tái tạo tức thì).

Có ba lựa chọn chính cho tái tạo vú:

  • Mô tự thân được lấy từ một vùng khác của cơ thể (phổ biến nhất là phần bụng dưới)
  • Túi nâng ngực
  • Kết hợp mô và túi nâng ngực

Bác sĩ điều trị cần cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ để quyết định có tái tạo vú cho bệnh nhân hay không và nên giải thích với bệnh nhân về lý do lựa chọn tái tạo vú.

Một số phụ nữ có thể được khuyên không tái tạo vú hoặc cân nhắc tái tạo trì hoãn do các bệnh lý y khoa hoặc các yếu tố lối sống có thể làm tăng nguy cơ biến chứng sau phẫu thuật.

Một số phụ nữ chọn không tái tạo và thích đeo vú giả hoặc chọn “sống phẳng”.

So sánh các loại phẫu thuật

Phẫu thuật đoạn nhũ hai bên không tái tạo vú Phẫu thuật đoạn nhũ hai bên có tái tạo vú bằng cách dùng túi nâng ngực
Ước tính thời gian phẫu thuật 2 – 3 giờ 3 – 6 giờ
Thời gian ở lại bệnh viện (trung bình) Trong ngày phẫu thuật hoặc có thể ở qua đêm 1 – 3 ngày
Ước tính thời gian phục hồi 4 – 6 tuần 6 – 8 tuần
Vết sẹo Chỉ ở khu vực ngực Vết sẹo chỉ ở vú (có thể có vết sẹo tròn xung quanh khu vực da sẫm màu gần núm vú (quầng vú), hai bên núm vú hoặc vết sẹo hình chữ T ngược dưới vú)
Những điều cần xem xét Bạn có thể xem xét đeo vú giả

Bạn có thể xem xét tái tạo vú trì hoãn sau này

Có thể phù hợp nếu không có mô thừa cho các loại phẫu thuật tái tạo khác

Có thể không phù hợp nếu vú to chảy xệ, hút thuốc lá

Có thể cần phẫu thuật thêm trong tương lai để thay túi nâng ngực

Phẫu thuật đoạn nhũ hai bên có tái tạo vú bằng mô tự thân Phẫu thuật đoạn nhũ hai bên có tái tạo vú bằng cách kết hợp mô tự thân và túi nâng ngực
4 – 8 giờ 3 – 6 giờ
3 – 7 ngày 2 – 5 ngày
6 -12  tuần 6 – 12 tuần
Vết sẹo ở vú và sẹo tại khu vực lấy mô Sẹo ở vú và sẹo tại khu vực lấy mô
Hai vị trí phục hồi

Cần có lượng mô phù hợp từ khu vực lấy mô để tạo lại hình dáng vú

Có thể không phù hợp nếu bạn bị tiểu đường, thừa cân, quá gầy hoặc hút thuốc

Hai vị trí phục hồi

Có thể cần phẫu thuật thêm trong tương lai để thay túi nâng ngực

Có thể không phù hợp nếu bạn bị tiểu đường, thừa cân hoặc hút thuốc

Bảo tồn núm vú

Nhóm điều trị có thể thảo luận lựa chọn giữ lại hai núm vú (bảo tồn núm vú), cùng với đó phải cân nhắc các nguy cơ và lợi ích của bảo tồn núm vú, nhiều người chọn giữ lại núm vú vì lý do thẩm mỹ.

Bạn có thể tái tạo vú, xăm núm vú và quầng vú hoặc sử dụng núm vú dán (núm vú giả) sau phẫu thuật nếu quyết định cắt vỏ núm vú.

Quyết định phẫu thuật

Việc chọn có phẫu thuật làm giảm nguy cơ hay không là một quyết định phức tạp và mang tính cá nhân. Không có chọn lựa đúng hay sai, quan trọng là làm điều gì bạn thấy tốt nhất cho mình.

Nếu đã quyết định phẫu thuật, nên cân nhắc loại phẫu thuật và thời điểm phẫu thuật (xin lời khuyên từ những người đã trải qua trường hợp tương tự).

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ phẫu thuật vú

Để đảm bảo nắm rõ các thông tin cần thiết trước khi phẫu thuật, bạn có thể trao đổi những điều còn thắc mắc với bác sĩ phẫu thuật (ghi chép lại những thông tin cần thiết hoặc nhờ người thân đi cùng để có thể hỗ trợ khi cần).

Các câu hỏi bạn có thể sẽ hỏi khi gặp bác sĩ phẫu thuật:

  • Các lựa chọn tái tạo vú nào phù hợp với tôi và tại sao?
  • Lợi ích, hạn chế và nguy cơ của loại phẫu thuật này là gì?
  • Tôi có thể giữ lại núm vú không?
  • Khi nào tôi có thể được phẫu thuật?
  • Tôi phải ở lại bệnh viện bao lâu?
  • Cần bao lâu để phục hồi?
  • Khi nào tôi có thể di chuyển, đi lại, lái xe và tập luyện?
  • Phẫu thuật có đau lắm không?
  • Tôi có cần mặc áo ngực đặc biệt sau phẫu thuật không?
  • Bác sĩ có thể cho tôi biết vị trí các vết sẹo trên cơ thể tôi và độ lớn của sẹo như thế nào không?
  • Tôi có thể được xem các bức ảnh hoặc hình ảnh các ca tái tạo vú trước đây không?

Tham vấn với bác sĩ trước khi quyết định phẫu thuật, chắc chắn rằng bạn hiểu đầy đủ quá trình phẫu thuật và những mong đợi của bản thân nếu tái tạo vú.

Thời điểm phẫu thuật

Một số vấn đề cần cân nhắc, như:

  • Tuổi (độ tuổi có bất kỳ thành viên nào trong gia đình đã từng được chẩn đoán ung thư)
  • Cảm giác lo lắng của bạn về nguy cơ ung thư như thế nào?
  • Bạn có đang cân nhắc việc có con và liệu cho con bú có quan trọng với bạn?
  • Nếu bạn đã có con, tuổi của các con và các yêu cầu chăm sóc con cái (có thể) trong khi bạn điều trị
  • Các sự kiện quan trọng trong đời (học tập, công việc)
  • Bất kỳ tình trạng sức khỏe nào khác của bạn

Cân nhắc kỹ để đưa ra quyết định đúng đắn.

Những thay đổi ở cơ thể bạn sau phẫu thuật làm giảm nguy cơ

Thích nghi với sự thay đổi ngực và ngoại hình sau phẫu thuật có thể là điều khó khăn, có thể mất nhiều thời gian để quen với những thay đổi đó. Tái tạo vú chỉ có thể tái tạo hình dạng vú còn cảm giác của vú và núm vú không thể trở lại như trước.

Bạn có thể hỏi xin bác sĩ điều trị những bức ảnh chụp sau phẫu thuật để xem trước hoặc nói chuyện với những người đã có trải nghiệm tương tự, điều đó giúp bạn chuẩn bị tinh thần tốt hơn cho những gì sẽ đến sau phẫu thuật.

Phẫu thuật loại bỏ cả hai buồng trứng và hai ống dẫn trứng

Phụ nữ có gen BRCA1BRCA2 bị đột biến có nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng cao hơn.

Nguy cơ ung thư buồng trứng bắt đầu tăng đáng kể từ tuổi 40 đối với người mang gen BRCA1 và từ tuổi 45 đối với người mang gen BRCA2.

Đối với phụ nữ tiền mãn kinh mang gen BRCA1 hoặc BRCA2, phẫu thuật cắt buồng trứng và ống dẫn trứng đã cho thấy là làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng tới 90-95%. Loại phẫu thuật này được gọi là phẫu thuật cắt bỏ ống dẫn trứng và buồng trứng hai bên phòng ngừa (RRBSO).

Đối với phụ nữ tiền mãn kinh mang gen BRCA2 bị đột biến, một số nghiên cứu gợi ý rằng phẫu thuật RRBSO cũng có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú.

Quyết định có phẫu thuật hay không

Tham vấn bác sĩ sản phụ khoa để quyết định có nên phẫu thuật cắt buồng trứng và ống dẫn trứng (RRBSO) hay không.

Một số vấn đề cần cân nhắc, như:

  • Tuổi
  • Bạn có đang cân nhắc việc có con hay không?
  • Bạn là người mang gen BRCA1 hoặc BRCA2

Tử cung thường không được cắt bỏ trong phẫu thuật RRBSO, tuy nhiên nếu tử cung bạn có bệnh lý lành tính (không phải ung thư) thì nhóm bác sĩ chuyên khoa có thể cân nhắc cắt bỏ tử cung đồng thời với buồng trứng và ống dẫn trứng (cắt tử cung toàn phần).

Phẫu thuật này hiện chỉ được chỉ định ở Anh (thử nghiệm lâm sàng PROTECTOR), xem xét việc thực hiện phẫu thuật này trong hai giai đoạn (ống dẫn trứng được cắt bỏ trước và hai buồng trứng được cắt bỏ sau). Bác sĩ điều trị sẽ cân nhắc những điều kiện hiện tại của bạn để quyết định việc chỉ định phẫu thuật này cũng như xem xét bạn có đủ tiêu chuẩn tham gia thử nghiệm lâm sàng hay không.

Quản lý các triệu chứng mãn kinh sau phẫu thuật

Đối với phụ nữ tiền mãn kinh, phẫu thuật RRBSO sẽ gây ra mãn kinh sớm (kinh nguyệt dừng hoàn toàn và không còn khả năng mang thai).

Đối với một số phụ nữ các triệu chứng mãn kinh có thể nặng nề và có tác động đáng kể lên chất lượng sống, như:

  • Bốc hỏa và ra mồ hôi ban đêm
  • Khô âm đạo
  • Giảm ham muốn
  • Tăng cân
  • Thay đổi tâm trạng

Đối với phụ nữ dưới 50 tuổi và chưa bị ung thư vú có thể lựa chọn liệu pháp nội tiết thay thế (HRT) để giúp giảm các triệu chứng mãn kinh.

Đối với người đã bị ung thư vú, liệu pháp nội tiết thay thế sau phẫu thuật RRBSO thường không được khuyến cáo. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng mãn kinh ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống bác sĩ điều trị có thể cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ của liệu pháp nội tiết trong từng trường hợp cụ thể.

Sức khỏe của xương

Mãn kinh sớm có thể làm tăng nguy cơ phát triển loãng xương (xương mất độ chắc khoẻ và trở nên mỏng manh và dễ gãy).

Bác sĩ có thể gợi ý đo quét mật độ xương (DEXA) vào thời điểm phẫu thuật để kiểm tra sức khỏe của xương và duy trì việc này trong tương lai để theo dõi.

Thuốc tránh thai đường uống và nguy cơ ung thư

Bằng chứng cho thấy rằng uống thuốc tránh thai có thể bảo vệ phụ nữ khỏi ung thư buồng trứng và sử dụng càng kéo dài thì cho lợi ích càng cao. Tuy nhiên, thuốc tránh thai cũng có thể làm tăng nhẹ nguy cơ mắc ung thư vú và một số ung thư khác.

Không có hướng dẫn khuyến nghị uống thuốc tránh thai để làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng.

Nói chuyện với gia đình

Nói chuyện với gia đình về nguy cơ mắc ung thư vú
Nói chuyện với gia đình về nguy cơ mắc ung thư vú

Nếu bạn mang gen đột biến hoặc tiền sử gia đình làm tăng nguy cơ mắc ung thư, điều này có nghĩa là các thành viên khác trong gia đình cũng có thể tăng nguy cơ mắc ung thư. Hãy nói chuyện với gia đình để họ có thể chọn lựa phương pháp đánh giá và quản lý nguy cơ.

Khi kết quả xét nghiệm gen dương tính

Nếu kết quả xét nghiệm gen đột biến dương tính thì điều quan trọng là cần nói chuyện với gia đình về kết quả đó. Những người thân như anh chị em, con cái sẽ có 50% khả năng là cũng mang gen đột biến.

Nếu bạn cảm thấy lo lắng hoặc tội lỗi khi nói với gia đình về nguy cơ mắc ung thư của họ, các chuyên gia di truyền có thể hỗ trợ bạn. Các chuyên gia sẽ cung cấp cho bạn những lá thư đã được chuẩn bị sẵn để bạn gửi đến gia đình. Ngoài ra, bạn có thể nói chuyện trực tiếp hoặc nói chuyện qua điện thoại hoặc viết email để thông báo về việc này với gia đình.

Phản ứng của gia đình

Phản ứng của họ có thể rất khác nhau, có thể họ sẽ bị sốc và khó chấp nhận về việc này nhưng cũng có thể sẽ vui vì biết sớm về khả năng mang gen đột biến của mình để có kế hoạch xét nghiệm gen và quản lý nguy cơ ung thư.

Nói chuyện với con cái

Không có một quy tắc cố định nào cả, phụ thuộc vào tuổi và cá tính của con cái. Những trẻ bé hơn có thể chỉ cần ít thông tin thôi, trong khi tuổi thiếu niên có thể muốn biết thêm và có nhiều câu hỏi.

Ngoài ra, còn phụ thuộc vào văn hóa của gia đình (cởi mở chia sẻ hết mọi chuyện hoặc không nhắc tới các vấn đề nhạy cảm với con cái), nhưng cởi mở và thành thật nói với bọn trẻ khi bạn cảm thấy sẵn sàng có thể là hữu ích cho cả hai bên.

Những bí quyết để nói chuyện với con:

  • Trẻ con và thiếu niên thường hưởng ứng tốt hơn với những cuộc trò chuyện thông thường (khi mọi người đang làm việc gì đó cùng nhau).
  • Mỗi lần đưa đến cho chúng một ít thông tin ở mức độ phù hợp để chúng có thể hiểu được.
  • Hãy bảo chúng nói lại bằng từ ngữ của mình những gì chúng đang nghĩ để cảm nhận về những bối rối của chúng (nếu có).
  • Đảm bảo rằng bạn có thể hiểu được lý do của những câu hỏi chúng đặt ra.
  • Lồng các thông điệp tích cực trong câu chuyện.
  • Hãy kể cho chúng biết những trường hợp trẻ em không thừa hưởng gen đột biến.

Hãy nói chuyện với trẻ thường xuyên về những điều đang diễn ra để chúng cảm thấy được quan tâm và sẵn sàng giải thích bất kỳ câu hỏi nào của trẻ.

Di truyền gen đột biến

Nếu bạn hoặc bạn đời mang gen đột biến, con cái của bạn sẽ có 50% khả năng thừa hưởng gen đột biến đó.

Các chuyên gia di truyền sẽ nói rõ các lựa chọn mà bạn cần xem xét khi có kế hoạch lập gia đình. Một số người chọn cách thức tránh truyền gen cho thế hệ sau hoặc chọn có con mà không có bất kỳ can thiệp nào, một số khác lại quyết định không lập gia đình hoặc nhận con nuôi. Những quyết định có thể sẽ khó khăn và nhiều cảm xúc.

Tìm gen bị đột biến khi đang mang thai

Bạn có thể chọn mang thai tự nhiên và xét nghiệm trước sinh.

Việc này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu mô từ bánh nhau hoặc dịch ối bao quanh em bé trong tử cung đem đi xét nghiệm để xem liệu thai nhi có thừa hưởng gen bị đột biến hay không. Từ đó bạn có thể quyết định có tiếp tục mang thai hay không.

Thủ tục này có thể không được chỉ định thường quy.

Tránh truyền gen bị đột biến di truyền sang thế hệ sau

Chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi

Chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi (PGD) gồm thực hiện chu kỳ thụ tinh ống nghiệm (IVF), tại đó trứng lấy từ buồng trứng được thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm.

Trứng đã thụ tinh (phôi) được kiểm tra xem có mang gen đột biến hay không, các phôi không mang gen đột biến gây ung thư vú sẽ được chuyển vào tử cung.

Hiến trứng hoặc tinh trùng

Phụ thuộc vào bố hay mẹ mang gen đột biến, bạn có thể cần cân nhắc sử dụng trứng hoặc tinh trùng hiến tặng để tránh truyền gen đột biến sang thế hệ sau.

Các điều cần cân nhắc khác

Thử nghiệm lâm sàng

Các thử nghiệm lâm sàng đang được thực hiện để tìm ra thêm các gen và ung thư vú, bạn có thể có cơ hội tham gia vào các thử nghiệm này.

Những thay đổi ở vú hoặc vùng ngực

Cho dù đang ở mức độ nguy cơ ung thư vú nào (thậm chí đã phẫu thuật giảm nguy cơ), vẫn nên thường xuyên kiểm tra những thay đổi về hình dáng và cảm giác của vú hoặc vùng ngực để phát hiện sớm những bất thường của cơ thể.

Tài liệu tham khảo