Thứ Năm , 19 Tháng Chín 2019
Trang chủ Chuyên mục Ung thư Ung thư trẻ em U nguyên bào thần kinh ở trẻ em: Chẩn đoán

U nguyên bào thần kinh ở trẻ em: Chẩn đoán

Bài viết thứ 1 trong 11 bài thuộc chủ đề U nguyên bào thần kinh ở trẻ em
 

Biên dịch: Nguyễn Thị Đào

Hiệu đính: Ths.Bs Nguyễn Văn Tuy, Lê Hà Cảnh Châu, TS.BS Phạm Nguyên Quý

Được chấp thuận bởi Ban biên tập Cancer.net, tháng 12/2017

Được chấp thuận bởi Ban biên tập Yhoccongdong.comtháng 6/2019

TRÊN TRANG NÀY: Bạn sẽ tìm thấy danh sách các xét nghiệm, thủ thuật và chẩn đoán hình ảnh thường quy mà các bác sĩ có thể sử dụng để tìm kiếm các bất thường và xác định nguyên nhân. Sử dụng mục lục để xem các trang khác.

Các bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm để tìm kiếm hoặc chẩn đoán ung thư. Cũng có thể chỉ định các xét nghiệm để xem ung thư đã lan sang một bộ phận khác chưa. Nếu có, tình trạng này gọi là di căn. Ví dụ, xét nghiệm hình ảnh có thể giúp bác sĩ tìm thấy sự di căn. Các bác sĩ cũng có thể làm các xét nghiệm để tìm ra phương pháp điều trị nào tốt nhất cho bệnh nhân.

Đối với hầu hết các khối u, sinh thiết là phương pháp chắc chắn nhất để bác sĩ biết liệu một bộ phận cơ thể có bị ung thư hay không. Trong sinh thiết, bác sĩ lấy một mẫu mô nhỏ để đọc kết quả trong phòng thí nghiệm. Nếu không thể sinh thiết, bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm khác để giúp chẩn đoán.

Bác sĩ có thể xem xét các yếu tố dưới đây khi chọn xét nghiệm chẩn đoán:

  • Loại ung thư nghi ngờ
  • Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng
  • Tuổi và tổng trạng chung
  • Các kết quả xét nghiệm trước đó

Theo các tiêu chuẩn được phát triển bởi International Neuroblastoma Risk Group, bác sĩ sẽ chẩn đoán u nguyên bào thần kinh nếu:

  • Phát hiện có các tế bào u nguyên bào thần kinh trong tủy xương và nồng độ trong nước tiểu của catecholamine, một chất hóa học chính được sản xuất bởi hệ thần kinh cao hơn bình thường, hoặc
  • Kết quả sinh thiết khối u tìm thấy các tế bào u nguyên bào thần kinh

Bên cạnh khám lâm sàng, các xét nghiệm dưới đây có thể được chỉ định. Tuy nhiên, bác sĩ không phải chỉ định tất cả các xét nghiệm cho mọi người bệnh.

  • Xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu. Làm công thức máu (CBC) là xét nghiệm được thực hiện nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu, với kết quả số lượng hồng cầu thấp. Cần làm thêm các xét nghiệm để đánh giá chức năng gan và thận. Ngoài ra, có thể xem xét chỉ định xét nghiệm chức năng đông máu.
    Lấy nước tiểu để xét nghiệm các marker ung thư, các marker này được tạo ra bởi khối u nguyên bào thần kinh. Marker ung thư là chất có nồng độ cao hơn bình thường trong máu, nước tiểu, các mô cơ thể ở những người bị ung thư. Các chất chuyển hóa của catecholamine trong nước tiểu được tìm thấy ở hơn 85% bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh.
    Catecholamine là các hợp chất hữu cơ bao gồm hormone epinephrine (adrenaline), norepinephrine (noradrenaline) và dopamine. Hormone epinephrine và norepinephrine được giải phóng từ tủy thượng thận của tuyến thượng thận là một phần của phản ứng “chiến đấu-hay-bỏ chạy” (fight-or-flight). Phản ứng này là phản ứng tự nhiên của cơ thể đối với một tình huống có hại/nguy hiểm, gây căng thẳng chuẩn bị để nhanh chóng rời khỏi nơi nguy hiểm hoặc ở lại để ứng phó. Cuối cùng, cơ thể phân hủy các phân tử catecholamine thành những mảnh nhỏ hơn, được gọi là chất chuyển hóa, sau đó được đưa ra khỏi cơ thể trong nước tiểu.
    Hai chất chuyển hóa catecholamine thường được định lượng là axit homovanillic (HVA) hoặc axit vanillylmandelic (VMA).
  • Sinh thiết. Sinh thiết là việc cắt lấy một phần nhỏ mô để kiểm tra dưới kính hiển vi. Một bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ phân tích mẫu bệnh phẩm. Bác sĩ giải phẫu bệnh là người chuyên thực hiện các xét nghiệm đánh giá các tế bào, mô và cơ quan để chẩn đoán bệnh. Kiểu sinh thiết phụ thuộc vào vị trí của khối u. Nếu bác sĩ phẫu thuật quyết định cắt bỏ toàn bộ khối u, toàn bộ khối u thường được cắt bỏ thay vì làm sinh thiết riêng.
  • Nghiên cứu di truyền học. Các xét nghiệm DNA của tế bào u nguyên bào thần kinh được sử dụng để tìm ra sự thay đổi của gen sinh ung MYCN, một gen kiểm soát sự phát triển của tế bào. Hơn 10 bản sao của gen (được gọi là khuếch đại gen) có liên quan sự phát triển và lan rộng nhanh chóng của khối u, khiến việc điều trị trở nên khó khăn hơn. Gen MYCN không được khuếch đại liên quan đến khối u kém phát triển hơn, chúng tiến triển và lan tràn chậm hơn.
    Đối với những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc u nguyên bào thần kinh (xem Yếu tố nguy cơ), các xét nghiệm di truyền học thường được chỉ định để xác định đột biến gen PHOX2B hoặc ALK.
  • Chọc hút và sinh thiết tủy xương. Hai thủ thuật này tương tự nhau và thường được thực hiện cùng lúc để kiểm tra tủy xương. Tủy xương gồm phần rắn và phần lỏng. Chọc hút tủy xương là lấy 1 mẫu dịch bằng kim chọc. Sinh thiết tủy xương là lấy một phần nhỏ mô rắn bằng kim chọc.
    Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ phân tích các mẫu bệnh phẩm. Vị trí thường được chọn để chọc hút và sinh thiết tủy xương là xương chậu. Ở nhiều trung tâm, trẻ em được cho thuốc an thần trước khi chọc. Ngoài ra, vùng da chỗ chọc sẽ được gây tê trước. Một số trường hợp có thể sử dụng các loại thuốc gây mê (thuốc giảm nhận thức về đau).
  • Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT). Chụp CT ghi lại các hình ảnh bên trong cơ thể bằng các tia X phát ra từ các góc khác nhau. Máy tính kết hợp những hình ảnh này thành một hình ảnh chi tiết 3 chiều, có thể phát hiện các bất thường hoặc khối u. Chụp CT có thể đo được kích thước khối u. Bơm thuốc cản quang trước khi chụp giúp khảo sát hình ảnh chi tiết hơn. Thuốc được tiêm vào tĩnh mạch hoặc uống dưới dạng thuốc viên nang hoặc dung dịch.
  • Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng từ trường, không phải tia X, để tạo ra hình ảnh chi tiết về não và cột sống. MRI có thể được đo được kích thước khối u. Bơm thuốc cản quang trước khi chụp để tạo ra các hình ảnh rõ ràng hơn.Thuốc cản quang được tiêm vào tĩnh mạch bệnh nhân hoặc uống dưới dạng viên nang hoặc dung dịch. MRI tốt hơn trong việc phát hiện các khối u xung quanh cột sống, quan trọng có thể nhìn thấy các khối u gần chỗ xuất phát các dây thần kinh chèn ép vào tủy sống.
  • Chụp MIBG. MIBG là viết tắt của meta-iodobenzylguanidine. Tế bào u nguyên bào thần kinh hấp thụ protein này. Protein này được gắn với iốt phóng xạ và được sử dụng để tìm u nguyên bào thần kinh trong xương, tủy xương và các nơi khác của cơ thể. Bởi vì tuyến giáp của trẻ em cũng sẽ hấp thụ iốt phóng xạ, iốt được uống trong vài ngày trước khi chụp để bảo vệ tuyến giáp.
  • Chụp xạ hình cắt lớp positron (PET) hoặc chụp PET-CT. Chụp PET thường được kết hợp với chụp CT (xem ở trên), được gọi là chụp PET-CT. Tuy nhiên, bạn có thể nghe bác sĩ nhắc đến phương pháp này là chụp PET. Chụp PET là một cách để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và mô bên trong cơ thể. Một lượng nhỏ chất phóng xạ được tiêm vào cơ thể bệnh nhân. Chất này được hấp thụ chủ yếu bởi các cơ quan và mô sử dụng nhiều năng lượng nhất. Bởi vì ung thư có xu hướng sử dụng năng lượng tích cực hơn nên nó hấp thụ nhiều chất phóng xạ hơn. Sau đó dùng máy quét để phát hiện chất này và tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể. Xét nghiệm này thường được thực hiện cho những bệnh nhân có khối u mà không thể chụp MIBG (xem ở trên).

Sau khi làm xong các xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ của sẽ giải thích tất cả các kết quả với bạn. Nếu chẩn đoán là u nguyên bào thần kinh, những kết quả này cũng giúp bác sĩ mô tả cụ thể bệnh, bao gồm giai đoạn và nhóm nguy cơ.

Tài liệu tham khảo

https://www.cancer.net/cancer-types/neuroblastoma-childhood/diagnosis

Nếu bài viết hữu ích, bạn thích hãy bấm LIKE và SHARE để ủng hộ nhé.