Thứ Hai , 17 Tháng Hai 2020

Viêm cơ – viêm đa cơ và viêm da cơ

Bài viết thứ 24 trong 24 bài thuộc chủ đề Các bệnh nội thần kinh
 

Biên dịch: Ths.BS. Phan Hoàng Phương Khanh

Hiệu đính: BS. Minh Ngọc

Viêm đa cơ và viêm da cơ là các bệnh lý của mô liên kết đặc trưng bởi tình trạng viêm cơ.
Các bệnh cơ do viêm vô căn (Idiopathic inflammatory myopathies) là một nhóm các bệnh tự miễn mạn tính ảnh hưởng chủ yếu đến các cơ ở gốc chi. Các thể bệnh hay gặp nhất là: viêm da cơ, viêm đa cơ, bệnh cơ tự miễn hoại tử và viêm cơ thể vùi lẻ tẻ (sporadic inclusion body myositis – sporadic IBM).
Mặc dù bệnh viêm da cơ ảnh hưởng đến da và các cơ, nó cũng ảnh hưởng cả các thành phần khác trong cơ thể như: khớp, thực quản, phổi và tim.

Nhiễm virus dính líu với các virus sao chép ngược ở người như HIV và HTLV-I, các virus sao chép ngược ở khỉ và các Coxsackievirus B.

Có thể chia các tình trạng viêm da cơ và viêm đa cơ thành 7 phân nhóm nhỏ dựa
theo căn nguyên:

  • Viêm đa cơ vô căn nguyên phát ở người trưởng thành.
  •  Viêm da cơ vô căn ở người trưởng thành.
  • Viêm da cơ hay viêm cơ thanh thiếu niên kèm viêm mạch hoại tử.
  • Viêm đa cơ đi kèm các bệnh lý mô liên kết.
  • Viêm đa cơ và viêm da cơ liên quan với bệnh lý ác tính.
  • Viêm cơ thể vùi (IBM).
  • Các thể bệnh viêm cơ khác (ví dụ: viêm cơ tăng eosinophil, viêm cơ canxi hóa, viêm cơ khu trú, viêm cơ tế bào khổng lồ).

Dịch tễ học

  • Viêm đa cơ thường xuất hiện ở độ tuổi từ 30-60 tuổi và một đỉnh nhỏ hơn ở khoảng 15 tuổi.
  • Viêm da cơ có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Đỉnh tuổi khởi phát ở người trưởng thành vào khoảng 50 tuổi, và đỉnh tuổi khởi phát ở trẻ em tầm khoảng 5-10 tuổi.
  • Viêm da cơ và viêm đa cơ gặp ở nữ nhiều hơn gấp 2 lần so với ở nam.

Viêm đa cơ

Bệnh sử

  • Bệnh cơ do viêm khởi phát từ vài tuần đến vài tháng và tiến triển từ từ.
  • Yếu cơ lan tỏa ưu thế các cơ gốc chi.
  • Bệnh cơ gốc chi làm người bệnh khó khăn khi đứng lên từ tư thế ngồi trên ghế, khó leo cầu thang, khó khăn khi nâng đồ vật hay khi chải tóc. Mỏi cơ, đau cơ và vọp bẻ cũng có thể hiện diện.
  • Cơ ngọn chi không bị ảnh hường, và các động tác tinh vi của bàn tay như cài nút áo, viết, điều khiển bàn phím hay chơi piano chỉ bị ảnh hưởng ở giai đoạn trễ của bệnh.
  • Yếu cơ vùng hầu họng gây khó nuốt.
  • Yếu cơ có thể thay đổi từ tuần này qua tuần khác, từ tháng này sang tháng kia.
  • Chỉ 1/3 bệnh nhân có đau. Không có phát ban ở da.
  • Không ghi nhận tiền sử gia đình về các bệnh lý thần kinh cơ, không có bằng chứng của các rối loạn nội tiết hay tiền sử tiếp xúc với các độc chất có thể gây bệnh cơ.

Thăm khám

Viêm đa cơ gây tình trạng yếu cơ. Thường bệnh nhân không than đau, dù có một số ít than nhức cơ và bị vọp bẻ.

  • Yếu cơ gốc chi và không ảnh hưởng cơ ngọn chi cho đến khi bệnh tiến triển.
  • Các cơ quanh nhãn cầu không bị ảnh hưởng, các cơ vùng mặt chỉ bị ảnh hưởng trong các trường hợp nặng.
  • Gập cổ yếu và khó khăn khi giữ đầu thẳng đứng.
  • Teo cơ có thể có, còn phản xạ gân cơ, đáp ứng bàn chân gập và cảm giác bình thường.
  • Cơ bắp có thể bị đau khi sờ nắn và có thể có cảm giác sần sùi.

Các khảo sát

  • Creatine kinase (CK) có thể tăng gấp 50 lần so với giá trị bình thường. CK hiếm khi bình thường khi bệnh đang giai đoạn hoạt động và mức CK thường là một chỉ điểm tốt cho tình trạng hoạt động của bệnh.
  • Khoảng 20% bệnh nhân viêm đa cơ có kháng thể anti-Jo-1. Chúng chỉ điểm một tiên lượng xấu với bệnh phổi kẽ (xuất hiện trong ½ các trường hợp).
  • Các men (enzyme) khác cũng tăng trong viêm đa cơ bao gồm aldolase, SGOT, SGPT và lactate. dehydrogenase (LDH). Nếu SGOT cao hơn SGPT, một nguyên nhân do cơ nên được nghĩ đến.
  • Chẩn đoán được thiết lập dựa trên điện cơ (EMG) và được khẳng định bằng sinh thiết cơ.

Hình 1

  • Kháng nguyên ung thư 125 (CA 125) và kháng nguyên ung thư 19-9 (CA 19-9) có thể là các dấu ấn hữu ích cho nguy cơ bị các bệnh lý ác tính.
  • Khảo sát các tự kháng thể như kháng thể đặc hiệu viêm cơ (myositis-specific antibody – MSA), các tự kháng thể liên quan viêm cơ (myositis-associated autoantibodies – MAA) có thể hữu ích trong việc chẩn đoán phân biệt với các tình trạng ác tính tiềm ẩn.

Chẩn đoán phân biệt

Viêm đa cơ là một chẩn đoán loại trừ và các chẩn đoán khác cần cân nhắc bao gồm:

  • Bệnh thần kinh cơ di truyền.
  • Bệnh nội tiết bao gồm nhiễm độc giáp và bệnh Cushing.
  • Các hội chứng kém hấp thu, nghiện rượu, ung thư, viêm mạch, bệnh u hạt, sarcoidosis hoặc tiếp xúc với thuốc hay độc tố ảnh hưởng đến cơ.

Viêm da cơ

Bệnh sử

Viêm da cơ ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. Kiểu yếu cơ giống như trong bệnh viêm đa cơ, nhưng cũng có những điểm khác như:

  • Phát ban: xem trong phần “Thăm khám” bên dưới.
  • Có triệu chứng toàn thân với sốt, đau khớp, mệt mỏi và sụt cân. Nó có thể giống với xơ cứng bì ở hiện tượng Raynaud và chứng khó nuốt.
  • Các bệnh tim có thể gặp bao gồm: khiếm khuyết dẫn truyền nhĩ thất, nhịp tim nhanh và bệnh cơ tim giãn nở.
  • Loét và nhiễm trùng đường tiêu hóa.
  • Có thể yếu các cơ ngực nhưng cũng có thể có bệnh phổi kẽ ở 30-50% trường hợp.
  • Trẻ em có khuynh hướng có nhiều đặc điểm không liên quan cơ hơn, đặc biệt là loét và nhiễm trùng đường tiêu hóa.

Thăm khám

  • Phát ban bao gồm: hồng ban màu xanh tím ở mí mắt trên với phù quanh hốc mắt, dát ban đỏ vùng mặt, thân trên và các mảng vẩy màu đỏ tím ở mặt duỗi của các khớp và ngón tay. Viêm loét mạch máu và vôi hóa mô dưới da có thể xảy ra.

Hình 2

  • Phát ban có thể ảnh hưởng đến đầu gối, vai, lưng và ngực trên,và cũng có thể bị trầm trọng hơn bởi ánh sáng mặt trời.
  • Các tổn thương da có thể tạo vảy, tăng hoặc giảm sắc tố da và làm da trở nên sáng bóng.
  • Giãn các cuộn mao mạch ở giường móng là đặc điểm điển hình của viêm da cơ. Các lớp biểu bì có thể không đều và dày lên, mặt lòng bàn tay và mặt bên của ngón tay có thể trở nên thô và nứt.
  • Yếu cơ gốc chi và có thể thay đổi từ nhẹ đến trầm trọng. Cảm giác được bảo tồn và phản xạ gân cơ bình thường, trừ khi có teo cơ nặng.
  • Có đau cơ và đau có khuynh hướng xuất hiện sớm.

Các khảo sát (cận lâm sàng)

  • Mức độ tăng creatine kinase (CK) là không đáng tin cậy mặc dù nó có thể tăng rất cao.
  • SGOT, SGPT, LDH, và aldolase cũng có thể tăng.
  • Các tự kháng thể:
    • Kháng thể kháng nhân (antinuclear antibody – ANA) dương tính: hay gặp ở các bệnh nhân viêm da cơ.
    • Khánh thể Anti-Mi-2 là kháng thể đặc hiệu cho viêm da cơ nhưng chỉ tìm thấy ở 25% các trường hợp.
    • Các kháng thể Anti-Jo-1 hay gặp ở bệnh nhân viêm đa cơ hơn ở bệnh nhân viêm da cơ. Chúng có liên quan với bệnh phổi kẽ, hiện tượng Raynaud và viêm khớp.
  • MRI không giúp ích nhiều cho chẩn đoán nhưng có thể giúp theo dõi bệnh và hướng dẫn chọn vị trí tốt nhất để làm sinh thiết cơ.
  • Điện cơ có thể có ích, nhưng 15% trường hợp có thể có điện cơ bình thường. Điện cơ cũng có thể hướng dẫn chọn vị trí phù hợp để làm sinh thiết cơ.
  • Sinh thiết cơ: có thể giúp chẩn đoán bệnh.

Hình 3

Chẩn đoán phân biệt

  • Viêm da cơ dễ chẩn đoán hơn vì phát ban và vôi hóa dưới da là điển hình.
  • Trong bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE), da trên các đốt ngón bị ảnh hưởng và da trên khớp bàn ngón không bị. Trong viêm da cơ thì ngược lại.
  • Viêm da cơ có thể trùng lắp với bệnh xơ cứng hệ thống, viêm khớp dạng thấp và hội chứng Sjögren nhưng yếu cơ nhiều hơn.

Các bệnh liên quan

  • Viêm đa cơ và viêm da cơ có thể liên quan đến các bệnh tự miễn khác như nhược cơ, viêm giáp Hashimoto, xơ cứng hệ thống và bệnh tăng globulin đại phân tử Waldenström.
  • Trong các trường hợp viêm đa cơ và cả viêm da cơ, có thể cần phải tìm kiếm một khối u ác tính tiềm ẩn.
    • Viêm đa cơ và đặc biệt là viêm da cơ có thể là một phần của hội chứng cận ung (paraneoplastic).
    • Từ 10% đến 20% bệnh nhân bị viêm da cơ có u tân sinh.
    • Bệnh nhân cao tuổi bị viêm da cơ thường có khối u ác tính.
    • Ung thư vú, ung thư phổi, ung thư biểu mô buồng trứng và ung thư biểu mô dạ dày thường liên quan

Điều trị

Các điều trị không dùng thuốc

  • Nên sử dụng kem chống nắng.
  • Khuyến khích hoạt động thể chất với mục đích duy trì sức cơ, bệnh nhân nên được tư vấn bởi một nhà vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu.
  • Bệnh nhân nên được đánh giá chức năng nuốt và một nhà trị liệu ngôn ngữ và lời nói có thể giúp khắc phục những khó khăn khi nuốt.
  • Theo dõi creatine kinase (CK) và đáp ứng lâm sàng, nhưng có khi điều trị có thể cải thiện mức CK mà không cải thiện lâm sàng.

Các thuốc

  • Mặc dù các liệu pháp ức chế miễn dịch và điều hòa miễn dịch thường xuyên được sử dụng, chế độ điều trị tối ưu vẫn chưa rõ ràng. Thiếu các nghiên cứu chất lượng cao đánh giá hiệu quả và độc tính của thuốc ức chế miễn dịch trong viêm cơ.
  • Bắt đầu điều trị sớm là điều cần thiết.
  • Steroid là loại thuốc quan trọng nhất. Trong trường hợp nhẹ, có thể chỉ cần dùng steroid tại chỗ. Trong trường hợp bệnh nặng hơn, cần sử dụng steroid toàn thân liều cao và giảm liều dần. Sự cải thiện thường rõ ràng vào tháng thứ hai hoặc thứ ba. Các biện pháp phòng ngừa thông thường phải được thực hiện khi
    sử dụng steroid liều cao trong thời gian dài.
  • Các tác nhân sinh học bao gồm các chất đối vận alpha yếu tố hoại tử mô, immunoglobulin và rituximab tiêm tĩnh mạch, đã được sử dụng với các mức độ thành công khác nhau để điều trị viêm da cơ.
  • Bệnh nhân có kháng thể chống Jo-1 cần ức chế miễn dịch lâu dài.
  • Đối với bệnh phổi, chế độ phối hợp tích cực bao gồm cyclosporin A hoặc tacrolimus với cyclophosphamide được khuyến cáo nên thêm vào cùng corticosteroid.
  • Dựa trên kết quả phân tích của nhiều thử nghiệm lâm sàng trên thế giới, ý kiến các chuyên gia, Trung tâm bệnh cơ Châu Á và Châu đại dương (AOMC) đã đưa ra một số khuyến cáo điều trị như sau:
    • Lựa chọn hàng thứ nhất: Steroid.
    • Lựa chọn hàng thứ hai: azathioprin, methotrexate, mycophenolate mofeti. Có thể khởi đầu cùng lúc với steroid hoặc khởi đầu khi thất bại với steroid sau 2-4 tháng.
    • Lựa chọn hàng thứ ba: cyclophosphamide, tacrolimus, cyclosporine.
    • Các lựa chọn khác:
      • IVIG: một số trường hợp được dùng như một lựa chọn điều trị đầu tay, một số khác thì được lựa chọn điều trị khi thất bại với steroid hay viêm cơ tái phát.
      • Thay huyết tương, Rituximab: cũng là các lựa chọn điều trị trong viêm cơ tái phát.

Biến chứng

  • Loét đường tiêu hóa có thể gây ra tiêu phân đen, ói máu. Nhồi máu ruột có thể xảy ra, đặc biệt là trong viêm da cơ.
  • Viêm da cơ có thể gây vôi hóa dưới da làm loét da, nhiễm trùng và sẹo xấu.
  • Cả viêm da cơ và viêm đa cơ đều có liên quan đến tăng nguy cơ ác tính.
  • Viêm da cơ cũng liên quan đến khuyết tật nhĩ thất, nhịp tim nhanh, bệnh cơ tim giãn nở, co rút khớp và liên quan đến phổi (do yếu cơ ngực, bệnh phổi kẽ).
  • Các biến chứng khác của viêm đa cơ bao gồm
    • Bệnh phổi kẽ, viêm phổi do hít
    • Các block dẫn truyền ở tim, rối loạn nhịp tim, suy tim sung huyết, viêm màng ngoài tim, nhồi máu cơ tim.
    • Khó thở, kém hấp thu.
    • Nhiễm trùng.
    • Biến chứng của liệu pháp steroid – ví dụ như loãng xương, bệnh cơ do steroid

Tiên lượng

  • Tiên lượng của các bệnh cơ do viêm vô căn rất thay đổi.
  • Có liên quan đến bệnh lý ác tính cho thấy tiên lượng phục hồi kém và tăng khả năng tử vong. Nhìn chung, tự thoái lui mà không dùng thuốc là rất hiếm, ngoại trừ thể viêm da cơ thanh thiếu niên.
  • Các nghiên cứu cho thấy chỉ 20% đến 40% các bệnh nhân viêm da cơ và viêm đa cơ được điều trị sẽ thoái lui bệnh, trong khi 60-80% sẽ tái phát nhiều lần hoặc tiếp diễn mạn tính.
  • Tỉ lệ tử vong cao gấp 2-3 lần so với dân số chung. Ung thư, biến chứng phổi, tim và nhiễm trùng là các nguyên nhân tử vong thường gặp nhất. Các yếu tố tiên lượng xấu gồm: tuổi, giới nam, người da màu, tiến trình bệnh kéo dài, có triệu chứng tim, có nuốt khó, có bệnh lý ác tính và có các kháng thể đặc hiệu viêm cơ (myositis-specific antibodies) trong huyết thanh (bao gồm các kháng thể anti-Ro52 và anti-Jo1 cùng tồn tại, sự hiện diện của kháng thể anti signal recognition particle, anti-155/140, và anti-CADM-140).
  • Kháng thể anti-155/140 có liên quan đến tình trạng ác tính.

Tình hình Việt Nam

Hiện tại ở Việt Nam, chúng ta đã có thể làm đầy đủ các xét nghiệm chẩn đoán bệnh viêm đa cơ và viêm da cơ, kể cả sinh thiết cơ và các xét nghiệm tìm kháng thể.

Các phương pháp điều trị bệnh đã được công nhận trên thế giới cũng như các thuốc mới được khuyến cáo dựa theo vài nghiên cứu gần đây cũng đã được chúng ta bước đầu sử dụng để điều trị những trường hợp bệnh viêm đa cơ, viêm da cơ nặng và kháng thuốc. Tuy viêm da cơ và viêm đa cơ là các thể bệnh có thể điều trị được nhưng việc điều trị bệnh còn rất nhiều khó khăn.

Tài liệu tham khảo

  1. Myositis – Polymyositis and Dermatomyositis, Dr Colin Tidy, from: https://patient.info/doctor/myositis-polymyositis-and-dermatomyositis.
  2. Treatment consensus for management of polymyositis and dermatomyositis among rheumatologists, neurologists and dermatologists, Hitoshi Kohsaka và cộng sự, 19 December 2018, from: https://doi.org/10.1111/ncn3.12223.
  3.  Myositis update -2019, William S.David, MD. Ph.D , from AOMC 2019.

Hình minh họa

  1. Hình 1: https://www.mda.org/disease/polymyositis/diagnosis
  2. Hình 2: https://escholarship.org/uc/item/1f04d17z
  3. Hình 3: https://www.mda.org/disease/dermatomyositis/diagnosis
Nếu bài viết hữu ích, bạn thích hãy bấm LIKE và SHARE để ủng hộ nhé.