Thứ Năm , 24 Tháng Chín 2020

Viêm tụy di truyền

Bài viết thứ 7 trong 15 bài thuộc chủ đề Ung thư di truyền
 

Biên dịch: Nguyễn Đình Thắng

Hiệu đính: Nguyễn Thị Quỳnh Thơ

Được chấp thuận bởi Ban biên tập Cancer.Net, tháng 9/2018

Được chấp thuận bởi Ban biên tập Yhoccongdong.com, tháng 1/2020

Viêm tụy di truyền là gì?

Viêm tụy di truyền (VTDT) là một tình trạng liên quan đến viêm tụy tái phát và làm tăng nguy cơ ung thư tụy. Ung thư bắt đầu khi các tế bào bình thường bắt đầu thay đổi và tăng sinh một cách không kiểm soát, tạo thành khối u. Một khối u có thể là lành tính, có nghĩa là không ung thư, hoặc nó có thể là ác tính, hay là ung thư. Khi một khối u ác tính, nó có thể di căn sang các bộ phận khác của cơ thể.

Ở những người bị VTDT, đợt đầu tiên của viêm tụy thường xảy ra ở thời thơ ấu. Tuy nhiên, tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau giữa những người bị VTDT, ngay cả trong cùng một gia đình.

Nguyên nhân của VTDT là gì?

VTDT là một bệnh lý di truyền. Điều này có nghĩa là nguy cơ viêm tụy và ung thư tụy có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Gen phổ biến nhất liên quan đến VTDT được gọi là PRSS1. Một đột biến (thay đổi) trong gen PRSS1 làm tăng nguy cơ viêm tụy và ung thư tụy. Đột biến ở các gen khác cũng có mối liên quan với VTDT, chẳng hạn như SPINK1, CTRC, CASR và CFTR; tuy nhiên, hiện vẫn không rõ liệu đột biến trong các gen này có làm tăng nguy cơ ung thư tụy hay không. Các nhà nghiên cứu tin rằng vẫn còn các gen khác liên quan đến VTDT và các nghiên cứu còn đang tiến hành để tìm hiểu thêm về bệnh lý này.

VTDT được truyền lại như thế nào?

Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của một gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. VTDT tuân theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó đột biến chỉ cần xảy ra trong 1 bản sao của gen thì đã có nguy cơ mắc bệnh. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ có mang một bản sao đột biến có thể truyền lại cho con cái một bản sao bình thường hoặc một bản sao có đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha hoặc mẹ mang một gen đột biến có 50% khả năng thừa hưởng đột biến này. Anh, chị, em, cha hoặc mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng có đột biến tương tự. Tuy nhiên, nếu cha và mẹ kiểm tra âm tính với đột biến (nghĩa là kết quả xét nghiệm của mỗi người đều không có đột biến), khả năng mang đột biến đối với con cái giảm đáng kể nhưng có thể vẫn cao hơn khả năng trung bình trong quần thể.

Đối với những người mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền nhưng vẫn mong muốn có con hoàn toàn khỏe mạnh thì vẫn có một số lựa chọn. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) là một thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Nó cho phép những người mang đột biến gen giảm bớt khả năng con cái họ sẽ thừa hưởng tình trạng này. Trứng của một người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được tách ra và được kiểm tra tình trạng di truyền về gen đột biến. Sau đó, cha mẹ có thể chọn chuyển phôi không mang đột biến. PGD ​​đã được áp dụng trong hơn 2 thập kỷ, đặc biệt cho một số hội chứng có thể gây ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp với các yêu  cầu về tài chính và sức khỏe về cả thể chất lẫn tinh thần. Để biết thêm thông tin, hãy tham vấn với bác sỹ chuyên khoa hỗ trợ sinh sản.

Mức độ phổ biến của VTDT?

Tỷ lệ cụ thể của VTDT chưa được biết, nhưng nhìn chung VTDT được thấy hiếm gặp.

VTDT được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán VTDT được xem xét khi có từ 2 thành viên họ hàng gần trong gia đình, nghĩa là cha mẹ, anh chị em hoặc con cái, trong ít nhất 2 thế hệ bị viêm tụy tái phát. Xét nghiệm di truyền đôi khi được xem xét cho những người bị viêm tụy tái phát trẻ tuổi. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện đột biến trong các gen PRSS1, SPINK1, CTRC, CASR và CFTR. Nên tham vấn với một chuyên gia di truyền học trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền.

Nguy cơ ung thư liên quan đến VTDT là bao nhiêu?

Nguy cơ suốt đời của ung thư tụy ở những người bị VTDT ước tính lên tới 40%. Nhiều ý kiến cho rằng viêm tụy mãn tính cũng làm tăng nguy cơ ung thư tụy. Những người bị VTDT hút thuốc lá có khả năng mắc ung thư tụy cao hơn nữa.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, có những người được phát hiện có đột biến gen PRSS1 mà không có bất kỳ đợt viêm tụy nào trước đó. Mặc dù những người này không bị viêm tụy mãn tính nhưng không rõ liệu họ có tăng nguy cơ ung thư tụy hay không.

Phương tiện tầm soát VTDT?

Tầm soát ung thư tuyến tụy được khuyến cáo bắt đầu ở tuổi 40 cho những người mắc VTDT, hoặc nếu trong gia đình có người mắc ung thư tụy, tầm soát nên được tiến hành trước 10 năm tính từ tuổi của người trẻ nhất mắc ung thư. Tuy nhiên, hiệu quả của các kỹ thuật sàng lọc hiện tại trong việc chẩn đoán sớm ung thư tuyến tụy vẫn chưa rõ ràng. Các phương tiện sàng lọc phổ biến bao gồm:

Các phương tiện sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian khi các kỹ thuật mới được phát triển và nhiều kiến thức mới về VTDT được cập nhật. Điều quan trọng là tham vấn ý kiến bác sỹ về các xét nghiệm tầm soát phù hợp.

Tìm hiểu thêm về Những kết quả mong đợi khi thực hiện xét nghiệm, thủ thuật và hình ảnh học thông thường.

Bạn cần hỏi bác sỹ những gì?

Nếu bạn lo lắng về nguy cơ ung thư tuyến tụy, nhân viên y tế có thể cung cấp những thông tin hữu ích cho thắc mắc của bạn. Bạn có thể cân nhắc hỏi những câu hỏi sau:

  • Nguy cơ ung thư tụy của tôi như thế nào?
  • Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ ung thư?
  • Tôi có thể lựa chọn những phương tiện nào để tầm soát ung thư?

Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình và nghĩ rằng bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình có thể có VTDT, bạn có thể hỏi các câu hỏi sau :

  • Tiền căn gia đình có làm tăng nguy cơ phát triển ung thư tụy của tôi hay không?
  • Tôi có nên đánh giá nguy cơ ung thư không?
  • Tôi có cần tham vấn chuyên gia di truyền hay không?
  • Tôi có nên thực hiện các xét nghiệm di truyền không?

Các tài nguyên liên quan

Di truyền học của ung thư

Xét nghiệm di truyền

Những gì mong đợi khi bạn gặp một cố vấn di truyền

Thu thập tiền sử ung thư gia đình bạn

Chia sẻ kết quả xét nghiệm di truyền với gia đình bạn

Tìm hiểu thêm thông tin

Quỹ Hirshberg cho nghiên cứu ung thư tụy

http://www.pancreatic.org

Quỹ Lustgarten

http://www.lustgarten.org

Quỹ ung thư tụy Michael Rolfe

http://www.rolfefoundation.org

Mạng lưới hành động vì ung thư tụy (PanCAN)

http://www.pancan.org

Pancreatica

http://www.pancreatica.org

Quỹ ung thư Tụy Quốc gia

http://pancreasfoundation.org

Để tìm một cố vấn di truyền trong khu vực của bạn, hãy tham vấn bác sĩ của bạn hoặc truy cập các trang web sau:

Hiệp hội cố vấn di truyền quốc gia

www.nsgc.org

Viện Ung thư Quốc gia: Thư mục Dịch vụ Di truyền Ung thư

www.cancer.gov/cancertopics/genetic/directory

Tài liệu tham khảo

https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-pancreatitis

Nếu bài viết hữu ích, bạn thích hãy bấm LIKE và SHARE để ủng hộ nhé.