Thứ Sáu , 30 Tháng Chín 2022

Ung thư vú và xét nghiệm gen

Bài viết thứ 64 trong 81 bài thuộc chủ đề Ung thư vú
 

Người dịch: Nguyễn Thị Yến Ninh

Hiệu đính: BS.TS. Phạm Nguyên Quý

Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú chiếm khoảng 15% tổng số phụ nữ mắc bệnh này. Có một người thân (mẹ, chị gái hoặc con gái) bị ung thư vú sẽ làm tăng gấp đôi nguy cơ bạn mắc bệnh.

Gen ung thư vú

Mỗi tế bào trong cơ thể bạn có khoảng 20.500 gen (những đoạn DNA tí hon kiểm soát chức năng của tế bào). Một bản sao của mỗi gen đến từ mẹ, bản sao còn lại là từ bố.

Các gen có thể thúc đẩy phát triển những biến đổi (còn gọi là những bất thường hoặc đột biến) mà những biến đổi đó làm thay đổi cách thức hoạt động của tế bào.

Đột biến ở hai gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư vú di truyền, chiếm khoảng 20% ​​đến 25% các trường hợp.

Thông thường, các gen BRCA giúp ngăn ngừa ung thư bằng cách sửa chữa các tổn thương DNA có thể dẫn đến ung thư và khối u. Chúng cũng tạo ra các protein giúp ngăn khối u phát triển.

Nếu một trong hai bố mẹ của bạn mang một trong những đột biến này, bạn có 50% khả năng cũng mang gen đột biến đó. Và nếu bạn có gen đó, bạn có thể truyền nó cho con của bạn. Nếu bạn thừa hưởng một gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến, bạn sẽ có tỷ lệ mắc bệnh ung thư cao hơn.

Rủi ro

Phụ nữ thừa hưởng gen BRCA1 đột biến có nguy cơ ung thư vú từ 55% đến 65% ở tuổi 70. Phụ nữ mang gen BRCA2 đột biến có khoảng 45% nguy cơ. Nam giới bị đột biến BRCA cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.

Một trong hai gen đột biến đều mang lại nguy cơ cao hơn mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn (trước khi mãn kinh).

Những người có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến cũng có nguy cơ mắc ung thư vú nguyên phát thứ hai cao hơn. Ung thư vú hai bên (ung thư ở cả hai vú) cũng phổ biến hơn ở phụ nữ mang gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Những đột biến này cũng làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc và ung thư tuyến tụy. Nam giới mang những gen này sẽ phải đối mặt với nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt cao hơn.

Ung thư vú và xét nghiệm gen
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2

Có nên xét nghiệm đột biến gen không?

Các gia đình có nguy cơ có thể làm xét nghiệm máu để tìm đột biến trong các gen này.

Bạn có thể muốn xin ý kiến bác sĩ về xét nghiệm di truyền nếu:

  • Bạn có hai hoặc nhiều người thân cùng huyết thống (mẹ, chị, cô dì, anh chị em họ hoặc con gái…) bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng tiền mãn kinh được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi.
  • Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, đặc biệt là trước khi mãn kinh và có họ hàng cùng huyết thống bị bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
  • Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng và bạn có những người thân cùng huyết thống bị ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú.
  • Một người đàn ông trong gia đình bạn đã và đang bị ung thư vú.
  • Bạn hoặc một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú hai bên (ung thư ở cả hai vú).
  • Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thể bộ ba âm tính trước 60 tuổi.
  • Bạn có quan hệ họ hàng với người (nam hoặc nữ) có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
  • Bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi và đã bị ung thư vú hoặc buồng trứng hoặc có họ hàng cùng huyết thống bị ung thư vú hoặc buồng trứng. 

Trước khi xét nghiệm gen

Cần phải được tư vấn trước khi tiến hành xét nghiệm gen đối với bệnh ung thư vú. Trong buổi tư vấn này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ giải thích những lợi ích và rủi ro của xét nghiệm di truyền và trả lời bất kỳ câu hỏi nào mà bạn có thể có.

Bạn cũng sẽ phải ký một biểu mẫu đồng ý. Đó là thỏa thuận giữa bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn, cho thấy rằng bạn đã thảo luận về các xét nghiệm và đã hiểu rằng kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn như thế nào.

Dưới đây là một số câu hỏi cần cân nhắc khi nghĩ đến xét nghiệm di truyền:

  • Tôi đã được chuẩn bị sẵn sàng để đối phó với kết quả chưa? Các thành viên trong gia đình, bao gồm cả con cái và vợ/chồng tôi cũng đã được chuẩn bị chưa?
  • Mục tiêu xét nghiệm của tôi là gì?
  • Tôi sẽ sử dụng kết quả xét nghiệm của mình như thế nào? Tôi sẽ làm gì khác đi nếu kết quả là dương tính hoặc âm tính?
  • Tôi sẽ chia sẻ kết quả của mình với ai?
  • Liệu kết quả xét nghiệm dương tính có làm thay đổi mối quan hệ với gia đình tôi không?
Ung thư vú và xét nghiệm gen
Ung thư vú và xét nghiệm gen

Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm gen?

Bạn sẽ cần một phả hệ gia đình để tìm hiểu xem liệu gia đình bạn có mô hình phát triển ung thư hay không. Phả hệ gia đình là một biểu đồ thể hiện cấu tạo di truyền của tổ tiên một người. Nó được sử dụng để phân tích các đặc điểm hoặc bệnh tật được di truyền trong một gia đình.

Sau đó, bạn sẽ được xét nghiệm máu để biết liệu bạn có mang gen ung thư vú hay không. Hãy nhớ rằng phần lớn các trường hợp ung thư vú không liên quan đến gen ung thư vú. Ngoài ra, các nhà khoa học không biết tất cả các gen có thể gây ung thư vú, vì vậy họ chỉ có thể kiểm tra bạn để tìm các gen đã biết.

Khi một người được chẩn đoán ung thư và tiền sử gia đình của người mắc bệnh được phát hiện có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đã bị biến đổi, gia đình đó được cho là có “đột biến đã biết”. Nếu có mối liên hệ giữa sự phát triển của ung thư vú và gen ung thư vú, thì tất cả các thành viên trong gia đình của người muốn xét nghiệm di truyền sẽ được yêu cầu cung cấp một mẫu máu. Đối với nhiều người, việc biết kết quả xét nghiệm của họ là quan trọng vì thông tin này có thể giúp định hướng các quyết định chăm sóc sức khỏe cho bản thân và gia đình họ.

Làm cách nào để diễn giải kết quả xét nghiệm gen?

Một xét nghiệm di truyền âm tính có nghĩa là một đột biến gen ung thư vú không được xác định. Nếu xét nghiệm di truyền khác đã xác định được một đột biến trong gia đình bạn, thì xét nghiệm âm tính có nghĩa là bạn không có đột biến cụ thể. Do đó, nguy cơ mắc bệnh ung thư của bạn cũng giống như những người dân nói chung mà có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú.

Nếu trước đó chưa tìm thấy đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 trong gia đình bạn, thì kết quả âm tính nên được giải thích một cách thận trọng. Vẫn có khả năng bạn có nguy cơ cao bị ung thư vú do những biến đổi trong các gen khác với những gen mà bác sĩ có thể kiểm tra.

Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là đã xác định được một đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Lựa chọn gì nếu có “gen ung thư”?

Những phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ cao (họ hàng đời thứ nhất bị ung thư vú, kết quả sinh thiết vú bất thường trước đây với tăng sản ống dẫn sữa không điển hình hoặc tăng sản tiểu thùy hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ) và những người có gen liên quan đến ung thư vú nên cân nhắc bắt đầu tầm soát ung thư vú thường xuyên ở tuổi 25, hoặc sớm hơn 10 năm so với tuổi của người thân trẻ nhất mắc bệnh ung thư vú tại thời điểm họ được chẩn đoán.

Hãy tự tìm hiểu bộ ngực của bạn trông như thế nào và cảm thấy như thế nào. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Và trao đổi với bác sĩ về các xét nghiệm máu, khám vùng chậu và siêu âm đầu dò âm đạo để tìm ung thư buồng trứng.

Một số phụ nữ chọn phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng để giảm nguy cơ mắc ung thư vú. Cũng có thể cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng của bạn. Điều này không loại bỏ tất cả, nhưng sẽ làm giảm đáng kể những rủi ro.

Có một giải pháp khác là sử dụng thuốc kháng estrogen như:

  • Tamoxifen: dùng cho phụ nữ tiền mãn kinh và mãn kinh
  • Raloxifene (Evista): được sử dụng để điều trị chứng loãng xương, dùng cho phụ nữ sau mãn kinh
  • Exemestane (Aromasin): một chất ức chế aromatase, dùng cho phụ nữ sau mãn kinh

Các vấn đề tiềm ẩn với xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm di truyền không chính xác 100%. Nếu có kết quả xét nghiệm âm tính, một người vẫn có khả năng bị ung thư vú. Nếu có kết quả xét nghiệm dương tính, vẫn có 15% đến 20% khả năng không bị ung thư vú.

Xét nghiệm di truyền rất tốn kém, từ khoảng $ 400 đến hơn $ 3,000, tùy thuộc vào loại xét nghiệm. Phạm vi chi trả của bảo hiểm cũng khác nhau.

Kết quả xét nghiệm di truyền sẽ không có trong vài tuần. Khoảng thời gian để nhận được kết quả phụ thuộc vào các xét nghiệm được thực hiện và chúng được thực hiện trong hoàn cảnh nào.

Xét nghiệm di truyền còn rất nhiều tranh cãi. Luật đã được ban hành để bảo vệ những người đã được xác nhận là có thể có nguy cơ ung thư di truyền trước các vấn đề về việc làm hoặc bảo hiểm. Điều tốt nhất bạn có thể làm là tham gia vào một cơ quan đăng ký xét nghiệm di truyền đã được thiết lập để có thể tư vấn cho những người có nguy cơ di truyền mắc bệnh ung thư.

Lợi ích của Xét nghiệm gen

Đối với một số phụ nữ, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn đưa ra các quyết định về y tế và lối sống sáng suốt trong khi giảm bớt được nỗi lo lắng về việc không biết nền tảng di truyền của họ. Bạn cũng có thể đưa ra quyết định liên quan đến việc phòng ngừa, bằng cả thuốc và phẫu thuật dự phòng. Ngoài ra, nhiều phụ nữ tham gia vào các nghiên cứu y học mà về lâu dài, những nghiên cứu này có thể giúp giảm nguy cơ tử vong do ung thư vú.

Quyền riêng tư

Đạo luật về Trách nhiệm Giải trình và Cung cấp Bảo hiểm Y tế (HIPAA) năm 1996 ngăn cản các công ty bảo hiểm từ chối chi trả bảo hiểm dựa trên thông tin di truyền. Đạo luật này cũng ngăn các công ty bảo hiểm sử dụng thông tin di truyền để xác định rằng tình trạng sức khỏe đã tồn tại trước khi nộp đơn xin bảo hiểm. Ngoài ra, nhiều tiểu bang đã thông qua luật, hoặc có luật đang chờ phê chuẩn, để giải quyết các mối quan tâm về bảo hiểm.

Tài liệu tham khảo

https://www.webmd.com/breast-cancer/guide/genetic-testing-risk