Xét nghiệm sàng lọc bộ ba

Sàng lọc quý I thai kỳ

Sàng lọc quý I  là đánh giá sớm không xâm lấn. Kết hợp giữa xét nghiệm sàng lọc máu mẹ và siêu âm thai. Để đánh giá nguy cơ của các bất thường nhiễm sắc thể riêng biệt. Bao gồm Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể số 21) và Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể số 18).

Ngoài việc tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể kể trên. Siêu âm thai trong sàng lọc quý I thai kỳ cũng có thể hỗ trợ phát hiện các bất thường khác của thai như rối loạn nhịp tim. Tuy nhiên, sàng lọc quý I không phát hiện được các dị tật ống thần kinh. 

Xét nghiệm sàng lọc quý I thai kỳ là gì?

Điều rất quan trọng phải nhớ bản chất của xét nghiệm sàng lọc quý I thai kỳ. Là gì trước khi tiến hành thực hiện. Nó sẽ giúp giảm bớt một số lo lắng có thể đi kèm với kết quả xét nghiệm. 

Xét nghiệm sàng lọc quý I không chỉ xem xét kết quả xét nghiệm máu. Họ so sánh một số yếu tố khác nhau (bao gồm tuổi tác, dân tộc, kết quả xét nghiệm máu, v.v.). Và sau đó ước tính khả năng một người gặp phải tình trạng bất thường.

Các xét nghiệm sàng lọc quý I thai kỳ KHÔNG CÓ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN. Chúng chỉ gợi ý các bất thường và cần thêm các xét nghiệm bổ sung.

Sàng lọc quý I thai kỳ được thực hiện như thế nào?

Sàng lọc quý I thai kỳ bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm thai. 

Xét nghiệm máu bao gồm việc lấy máu từ người mẹ, quá trình này mất khoảng 5 đến 10 phút. Sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để tiến hành xét nghiệm. Siêu âm được thực hiện bởi bác sĩ siêu âm. Hoặc bác sĩ chuyên ngành sản phụ khoa và mất từ 20 đến 40 phút. Kết quả được đánh giá trong vòng một tuần sau khi siêu âm.

Những nguy cơ và tác dụng phụ đối với mẹ và bé là gì?

Ngoại trừ cảm giác khó chịu khi lấy máu. Thì không có nguy cơ hay tác dụng phụ nào liên quan đến việc sàng lọc quý I thai kỳ. Xét nghiệm sàng lọc có tỷ lệ dương tính giả là 5%. Cha mẹ nên lưu ý đến khả năng nhận được kết quả xét nghiệm bất thường. Và phát hiện ra rằng thai nhi vẫn bình thường sau khi tiến hành các xét nghiệm bổ sung.

Tại sao bạn có thể cân nhắc xét nghiệm này

Một lợi ích của việc Sàng lọc quý I là có thông tin về nguy cơ mắc hội chứng Down và Edwards sớm hơn trong thai kỳ so với xét nghiệm huyết thanh mẹ tiêu chuẩn. Trong khi cả Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ và xét nghiệm sàng lọc quý I thai kỳ đều có thể đánh giá hai hội chứng trên.

Xét nghiệm huyết thanh mẹ cũng có thể kiểm tra các dị tật ống thần kinh.

Sàng lọc quý I thai kỳ tìm kiếm điều gì?

Ở những trẻ có nguy cơ cao mắc các bất thường về nhiễm sắc thể, thường thấy nhiều dịch ở vùng độ mờ da gáy. Nồng độ hCG và PAPP-A cao hoặc thấp bất thường cũng thường được tìm thấy. Sàng lọc quý I thai kỳ kết hợp kết quả từ ba phép đo này (độ mờ da gáy, hCG và PAPP-A). Với các yếu tố nguy cơ tuổi mẹ và xác định yếu tố nguy cơ tổng thể đối với các bất thường về nhiễm sắc thể.

Những kết quả đấy có ý nghĩa gì?

Điều quan trọng cần nhớ là sàng lọc quý I thai kỳ là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm này chỉ ghi nhận người mẹ có nguy cơ mang thai con bị rối loạn di truyền. Nhiều phụ nữ nhận được kết quả xét nghiệm bất thường nhưng sau đó phát hiện ra rằng kết quả xét nghiệm đấy là sai.

Bạn sẽ được cho biết kết quả của sàng lọc quý I là “bình thường hay bất thường”. Thay vì các giá trị định lượng cho từng xét nghiệm. Từ đó bạn sẽ được cố vấn di truyền. Đưa ra mức độ rủi ro và cung cấp cho bạn hệ số nguy cơ. Về bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ 1/250, 1/1300).

Nếu kết quả là bất thường, bà mẹ cần tiến hành xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán. Cố vấn di truyền sẽ trao đổi về kết quả xét nghiệm với bạn và hỗ trợ bạn quyết định các xét nghiệm chẩn đoán. Chẳng hạn như xét nghiệm lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hay chọc ối. Các thủ thuật xâm lấn này phải được trao đổi kỹ lưỡng giữa bác sĩ, bạn và bố của đứa trẻ. Việc đặt thêm cuộc hẹn tư vấn có thể hữu ích để bạn có thông tin về quyết định làm các xét nghiệm này.

Lý do để xét nghiệm bổ sung là gì?

Sàng lọc quý I sẽ giúp tìm ra khoảng 84% hoặc cứ 6 trẻ thì có 5 trẻ mắc hội chứng Down. Và khoảng 80% hoặc cứ 5 trẻ thì có 4 trẻ mắc hội chứng Edwards.

• Hội chứng Down, còn gọi là trisomy 21. Do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong quá trình thai đang phát triển. Nó gây chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề nghiêm trọng về tim. Cứ 600 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng Down. Mặc dù việc sinh con mắc hội chứng Down. Thường xảy ra với phụ nữ lớn tuổi hơn nhưng nó cũng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.
• Hội chứng Edwards là do thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong quá trình thai phát triển. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edwards. Có thể sống sót khi sinh ra, nó gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, tăng trưởng rất kém và các vấn đề khác. Cứ 6.000 trẻ sinh ra thì có một trẻ bị hội chứng này. 

Xét nghiệm bổ sung cho phép xác nhận chẩn đoán và sau đó cung cấp cho bạn một số cơ hội nhất định:

• Tiếp tục các biện pháp can thiệp tiềm năng có thể được thực hiện. Ví dụ: phẫu thuật bào thai điều trị tật nứt đốt sống.
• Bắt đầu lập kế hoạch cho thai có nhu cầu đặc biệt.
• Bắt đầu xem xét nhanh chóng thay đổi lối sống .
• Xác định nhóm hỗ trợ và nguồn lực
• Đưa ra quyết định về việc mang thai đến hết thai kỳ.

Một số bà mẹ hay vợ chồng có thể quyết định không tiến hành xét nghiệm sàng lọc hay xét nghiệm bổ sung vì nhiều lý do:

• Họ cảm thấy thoải mái với bất kể kết quả như thế nào.
• Vì lý do cá nhân, đạo đức hoặc tôn giáo. Việc quyết định mang thai đến đủ tháng không phải là một lựa chọn.
• Một vài cha mẹ không cho phép bất kỳ xét nghiệm nào có nguy cơ ảnh hưởng đến sự phát triển của thai.
• Điều quan trọng là phải trao đổi kỹ lưỡng giữa nguy cơ và lợi ích của việc xét nghiệm với bác sĩ. Bác sĩ của bạn cũng sẽ giúp bạn đánh giá xem lợi ích từ kết quả có lớn hơn bất kỳ nguy cơ nào từ thủ thuật hay không.

Tài liệu tham khảo

https://americanpregnancy.org/prenatal-testing/first-trimester-screening/