Chọc dò màng ối

Chọc dò màng ối là gì?

Chọc dò màng ối là một thủ thuật nhằm thu thập dịch ối và các tế bào trong lòng tử cung khi đang mang thai.. Mẫu này sau đó được kiểm tra để xác định xem thai kỳ của bạn có mắc phải một số rối loạn di truyền nhất định hay không. Xét nghiệm này cũng có thể phát hiện các vấn đề liên quan đến tình trạng nhiễm trùng hoặc sự phát triển bất thường của phổi.

Bạn có thể chọn thực hiện “chọc ối” là thủ thuật thay thế hoặc dùng để bổ sung cho các xét nghiệm di truyền trước sinh khác (xem Xét nghiệm Chẩn đoán Di truyền Trước sinh).

Bạn có thể nghe “chọc dò màng ối” (amniocentesis) còn được gọi tắt là “chọc ối” (amino).

Mục đích của xét nghiệm chọc ối?

Chọc ối có thể giúp đánh giá liệu thai kỳ của bạn có dấu hiệu rối loạn di truyền như mất, dư thừa hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không. Ví dụ về những rối loạn này bao gồm:

• Bệnh xơ nang (CF)
• Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21)
• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Bệnh Tay–Sachs

Thời điểm tiến hành thủ thuật chọc ối?

Chọc ối thường được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ, nhưng cũng có thể kéo dài đến khi trước sinh. Quyết định thực hiện xét nghiệm này là của bạn.

Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Chọc ối thường được thực hiện tại phòng khám hoặc bệnh viện. Quy trình bao gồm các bước sau:

Một cây kim rất mỏng được đưa qua bụng và vào tử cung. Quá trình này được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm.

Một lượng nhỏ dịch ối được rút ra từ túi bao quanh thai nhi. Dịch này chứa các tế bào đã được đào thải ra bởi thai nhi.

Mẫu được gửi đến một phòng xét nghiệm để kiểm tra.

Bạn và bác sĩ sản khoa – phụ khoa của bạn có thể thảo luận về các rối loạn mà bạn muốn kiểm tra. Tùy thuộc vào cách các tế bào được phân tích và thông tin mà bạn muốn, kết quả có thể mất từ 1 ngày đến vài tuần.

Kết quả của xét nghiệm chọc ối có ý nghĩa gì?

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là âm tính, điều đó có nghĩa là thai kỳ không có rối loạn đối với các rối loạn di truyền đã được kiểm tra. Nhưng hãy nhớ rằng một kết quả âm tính không loại trừ khả năng thai kỳ có một rối loạn di truyền khác mà chưa được kiểm tra.

• Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính, điều đó có nghĩa là thai kỳ có rối loạn di truyền. Bạn và bác sĩ sản khoa hoặc một cố vấn di truyền nên thảo luận về kết quả này và ý nghĩa của nó. Họ có thể cung cấp hướng dẫn về các lựa chọn và phương án cho tương lai. Bạn cũng có thể muốn nói chuyện với một chuyên gia về rối loạn di truyền, người có thể giúp bạn hiểu về tiên lượng sống, liệu có phương pháp điều trị nào khả thi, và sự chăm sóc mà con bạn sẽ cần
• Nói chuyện với các nhóm hỗ trợ, cố vấn và nhân viên xã hội
• Tìm kiếm xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như một cuộc kiểm tra siêu âm chuyên sâu.

Nguy cơ của thủ thuật chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật an toàn và có độ chính xác cao. Mặc dù rất ít, nhưng các rủi ro liên quan đến chọc ối bao gồm

• Khả năng rất nhỏ bị sảy thai (khoảng 1 trong 900 ca)
• Rò rỉ dịch ối và chảy máu nhẹ (thường sẽ tự ngừng lại)
• Sự lây nhiễm các bệnh lây qua đường máu như viêm gan B, viêm gan C hoặc virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV) từ người mẹ sang thai nhi

Hãy nói chuyện với bác sĩ sản khoa của bạn về các nguy cơ của chọc ối. Đặc biệt nếu bạn mắc một trong những bệnh nhiễm trùng được liệt kê ở trên.

Những lựa chọn thay thế cho chọc ối là gì?

Sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling – CVS) là lựa chọn thay thế chính cho chọc ối. Trong quy trình này, một mẫu mô được lấy từ nhau thai. Lợi thế chính của CVS là nó có thể được thực hiện sớm hơn, từ tuần 10 đến tuần 13 của thai kỳ. Nhưng nó cũng đi kèm với một rủi ro sảy thai cao hơn một chút (khoảng 1 trong 455 ca).

Nếu bạn cân nhắc việc đình chỉ thai, thì việc tiến hành trước tuần thứ 13 của thai kỳ sẽ an toàn hơn cho bạn. Trong trường hợp này, CVS có thể được ưu tiên hơn chọc ối vì nó cho bạn nhiều thời gian hơn để quyết định nên làm gì nếu kết quả xét nghiệm dương tính.

Ai nên cân nhắc chọc ối?

Tất cả phụ nữ có thể thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối. 

Tuy nhiên, trên thực tế, chọc ối hoặc các xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh khác có thể được khuyến nghị nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị khuyết tật bẩm sinh. Bạn và bác sĩ sản khoa có thể thảo luận về các lựa chọn xét nghiệm và các yếu tố nguy cơ bạn cần đối mặt

Bạn thuộc nhóm nguy cơ cao có khả năng sinh con dị tật bẩm sinh nếu bạn từ 35 tuổi trở lên, hoặc nếu bạn đã có 

• Một bài kiểm tra sàng lọc cho thấy nguy cơ cao hơn về khuyết tật bẩm sinh.
• Một rối loạn di truyền.
• Có con có rối loạn di truyền.
• Tiền sử gia đình về rối loạn di truyền.

Một số rối loạn di truyền cũng phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định.

Tôi nên cân nhắc thêm điều gì khác khi quyết định có thực hiện chọc ối hay không?

Có thể hữu ích khi nghĩ về những gì bạn sẽ làm nếu kết quả dương tính. Một số người muốn biết liệu con họ có bị sinh ra với một rối loạn di truyền hay không. Điều này cho họ thời gian để tìm hiểu về rối loạn và lập kế hoạch chăm sóc y tế mà đứa trẻ có thể cần. Nếu rối loạn rất nghiêm trọng và tuổi thọ ngắn. Có thể lập kế hoạch chăm sóc cuối đời cho em bé. Một số người có thể quyết định đình chỉ thai kỳ trong một số tình huống nhất định.

Những người khác không muốn biết thông tin này trước khi đứa trẻ ra đời. Họ có thể quyết định không thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào. Không có câu trả lời đúng hay sai trong trường hợp này.

Tài liệu tham khảo

https://www.acog.org/womens-health/faqs/amniocentesis