Bệnh nhược cơ

Giới thiệu về bệnh nhược cơ

Bệnh nhược cơ tiếng Anh là Myasthenia Gravis, phát âm là My-as-theen-ee-a Grav-us, xuất phát từ tiếng Hy Lạp và Latin, có nghĩa là “yếu cơ trầm trọng”. Dạng phổ biến nhất của bệnh nhược cơ là một rối loạn thần kinh cơ tự miễn mạn tính, đặc trưng bởi sự yếu cơ dao động ở các nhóm cơ tự ý.

Tỉ lệ hiện mắc bệnh nhược cơ ở Mĩ được ước tính là khoảng 20/100.000 dân. Tuy nhiên, có lẽ có những bệnh nhân bệnh nhược cơ chưa được chẩn đoán và tỉ lệ này có thể cao hơn. Bệnh nhược cơ xảy ra ở mọi chủng tộc, ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi. Bệnh lý này không phải là một bệnh di truyền hay một bệnh truyền nhiễm. Bệnh có thể xảy ra ở nhiều hơn một thành viên trong cùng một gia đình.

Các cơ tự ý của toàn bộ cơ thể đều được điều khiển bởi các xung thần kinh phát sinh từ não bộ. Những xung thần kinh này theo các dây thần kinh đi đến nơi tiếp giáp giữa các sợi thần kinh và các sợi cơ. Các sợi thần kinh thật ra không kết nối trực tiếp với các sợi cơ mà giữa chúng có một khoảng không gian, khoảng không gian này được gọi là khớp thần kinh cơ. Khi các xung động thần kinh từ não đi đến đầu tận cùng của dây thần kinh, nó giải phóng một chất hóa học gọi là acetylcholine. Acetylcholine đi qua khoảng không gian này để đến phía các sợi cơ của khớp thần kinh cơ, gắn vào các thụ thể ở đó. Các cơ sẽ co khi các thụ thể được kích hoạt đủ bởi acetylcholine.

Trong bệnh nhược cơ, có thể có sự suy giảm 80% số lượng các thụ thể này. Số lượng các thụ thể suy giảm là do các kháng thể phá hủy hoặc chặn các thụ thể lại. Kháng thể là những protein đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch. Chúng thường nhắm vào các protein ngoại sinh tấn công cơ thể, giúp cơ thể tự bảo vệ. Các protein ngoại sinh này gọi là kháng nguyên, chẳng hạn như vi khuẩn, virus.

Vì những lý do chưa được hiểu rõ, hệ thống miễn dịch của người bị bệnh nhược cơ tạo ra các kháng thể chống lại các thụ thể tại khớp thần kinh cơ. Các kháng thể bất thường này có thể được định lượng trong máu ở nhiều bệnh nhân bệnh nhược cơ. Các kháng thể phá hủy các thụ thể nhanh hơn so với quá trình thay thế của cơ thể. Sự suy yếu các cơ xảy ra khi acetylcholine không thể kích hoạt đủ các thụ thể ở khớp thần kinh cơ.

Bệnh nhược cơ (Myasthenia Gravis) không phải là tình trạng bệnh lý duy nhất được viết tắt là MG. Bệnh lý nhiễm trùng đường sinh dục gây ra bởi vi khuẩn Mycoplasma genitalium, đôi khi cũng được viết tắt là MG. Bệnh nhược cơ không có liên quan gì đến loại vi khuẩn gây. Bệnh nhược cơ cũng không lây qua tiếp xúc thân mật hoặc bất kỳ hình thức nào.

Các xét nghiệm và phương thức chẩn đoán

Cùng với việc đánh giá thần kinh và thăm khám tổng quát, các bác sĩ cần làm thêm một số xét nghiệm giúp thiết lập chẩn đoán bệnh nhược cơ. Một đặc điểm của bệnh nhược cơ là tình trạng yếu cơ rõ khi hoạt động và cải thiện khi nghỉ ngơi.

Để khám tình trạng yếu cơ khi hoạt động, bác sĩ có thể yêu cầu bệnh nhân nhìn lên vài phút (khiến mi mắt nâng cao lên) để xem mi mắt có sụp xuống không (gọi là “sụp mi”- ptosis). Để kiểm tra sự hồi phục sức cơ sau khi nghỉ ngơi, bác sĩ có thể kiểm tra sức cơ, sau đó cho bệnh nhân nghỉ ngơi hoặc thư giãn một phần của cơ thể và sau đó kiểm tra lại sức cơ xem có cải thiện hay không. Ví dụ, với một người đang được nghi ngờ là bị bệnh nhược cơ có mi mắt sụp, các bác sĩ có thể cho bệnh nhân nằm xuống và nhắm mắt trong vài phút, chườm một túi mát trên mi mắt và xem tình trạng sụp mi có cải thiện sau khi nghỉ ngơi không.

Các triệu chứng thường gặp của bệnh nhược cơ

• Sụp mi
• Nhìn mờ hoặc nhìn đôi.
• Nói khó
• Khó nhai và nuốt
• Yếu cơ cánh tay và chân
• Mỏi cơ mạn tính
• Khó thở

Một số xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh nhược cơ

• Tìm kháng thể Anti-MuSK: xét nghiệm cho 15% số bệnh nhân nhược cơ không tìm thấy kháng thể kháng thụ thể acetylcholine (là những bệnh nhân nhược cơ có huyết thanh âm tính -seronegative MG- SNMG). Khoảng 40% bệnh nhân SNMG thử nghiệm dương tính với kháng thể anti-MuSK. Các bệnh nhân còn lại không tìm thấy kháng thể gây MG.
• Các kiểm tra tại phòng khám: test cho ngủ, test túi nước đá (Ice Pack test) và test Edrophonium được thực hiện bởi các chuyên gia để đánh giá sự cải thiện sức cơ phù hợp trong bệnh nhược cơ.
• Điện cơ (electromyography- EMG): có thể giúp hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh nhược cơ khi tìm thấy những nét đặc trưng. Chuỗi kích thích lặp lại liên tiếp giúp tìm kiểu đáp ứng đặc trưng của bệnh (hiện tượng decrement >10%).
• Điện cơ sợi đơn độc (Single Fiber EMG): giúp hỗ trợ chẩn đoán bệnh nhược cơ khi có hiện tượng bồn chồn sợi cơ (jitter).
• Kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine (AchR- Acetylcholine Receptor Antibody): Là một xét nghiệm máu giúp phát hiện các kháng thể bất thường. Khoảng 85% bệnh nhân bệnh nhược cơ có kháng thể này, và nồng độ kháng thể AChR trong máu tăng giúp chỉ điểm mạnh mẽ bệnh nhược cơ.

Đôi khi tất cả các xét nghiệm đều âm tính hoặc không rõ ràng ở một người mà bệnh sử và thăm khám đều hướng đến chẩn đoán bệnh nhược cơ. Một bác sĩ có kĩ năng nhận biết và phân biệt bệnh nhược cơ với các bệnh lý khác sẽ xác định xem bệnh nhân có bị bệnh nhược cơ hay không.

Điều trị

Hiện có nhiều cách điều trị hiệu quả cho bệnh nhược cơ. Bệnh tự cải thiện hoặc thậm chí tự thoái lui khi không cần điều trị đặc hiệu cũng có thể xảy ra (dù không thường gặp).

Thuốc kháng men acetylcholinesterase (ví dụ Mestinon®) giúp giữ acetylcholine tại khớp thần kinh cơ lâu hơn, để nhiều thụ thể được kích hoạt hơn.

Corticosteroids (ví dụ prednisone) và các thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ Imuran®) có thể giúp ức chế hoạt động của hệ thống miễn dịch trong bệnh nhược cơ.

Phẫu thuật cắt tuyến ức (Thymectomy) là một cách điều trị khác được thực hiện trên một số bệnh nhân. Tuyến ức nằm phía sau xương ức và là một phần quan trọng trong hệ thống miễn dịch. Cắt bỏ tuyến ức có thể làm giảm độ trầm trọng của yếu cơ trong bệnh nhược cơ sau vài tháng hoặc vài năm. Một số bệnh nhân sau khi cắt bỏ tuyến ức thì hoàn toàn hết yếu cơ. Hiện tượng này gọi là sự thoái lui của bệnh (remission). Lợi ích của việc cắt tuyến ức là khác nhau trên từng bệnh nhân. Khi bệnh nhân có u tuyến ức (10-15% bệnh nhân nhược cơ), họ cần được phẫu thuật cắt u vì có nguy cơ là u ác tính.

Thay huyết tương (Plasmapheresis hay plasma exchange) cũng có thể giúp điều trị bệnh nhược cơ. Thay huyết tương nhằm loại bỏ các kháng thể bất thường ra khỏi huyết tương. Sự cải thiện sức cơ có thể thấy rõ nhưng thường là ngắn ngủi vì các kháng thể bất thường vẫn tiếp tục được sản xuất. Thay huyết tương đòi hỏi phải được thực hiện lặp đi lặp lại. Cách điều trị này có lẽ đặc biệt hữu ích trong trường hợp yếu cơ nặng hoặc trước khi phẫu thuật.

Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) đôi khi được cũng sử dụng để tác động đến các chức năng hoặc sự sản xuất các kháng thể bất thường.

Các điều trị mới hơn với các kháng thể đơn dòng (rituximab, eculizumab) đang được nghiên cứu và trong tương lai gần có thể trở thành các phương thức điều trị khác cho bệnh nhược cơ.

Các quyết định điều trị dựa trên việc nắm bắt được bệnh sử tự nhiên của bệnh ở từng bệnh nhân và đáp ứng tiên đoán được của mỗi cách điều trị. Mục tiêu điều trị là riêng biệt trên từng trường hợp tùy thuộc vào mức độ yếu cơ, tuổi, giới tính và phân độ của bệnh.

Tiên lượng

Các điều trị hiện có đã đủ để mang đến cho hầu hết bệnh nhân nhược cơ một tiên lượng khả quan. Mặc dù các phương pháp điều trị không thể chữa được bệnh, hầu hết bệnh nhân được điều trị đều cải thiện được sức cơ. Ở các trường hợp bệnh nhược cơ có chiều hướng thoái lui thì việc điều trị có thể được điều chỉnh hoặc giảm bớt. Chúng ta còn có thể làm được nhiều hơn, nhưng vẫn còn nhiều điều cần được tìm hiểu. Các thuốc mới để cải tiến các phương pháp điều trị là cần thiết. Việc nghiên cứu đóng một vai trò quan trọng trong việc tìm kiếm những câu trả lời và phương pháp điều trị mới cho bệnh nhược cơ.

Tài liệu tham khảo

http://www.myasthenia.org/WhatisMG.aspx